Cystinuri type B (Variant 3)

Cystinuri type B er en medfødt metabolsk defekt som forårsaker unormal aminosyretransport i tarmen og nyrene, noe som fører til urolithiasis og dannelse av cystinkrystaller. Denne lidelsen har blitt knyttet til ulike varianter i SLC7A9-genet, som koder for en underenhet av en aminosyretransportør.

Symptomer

Kliniske tegn på cystinuri opptrer vanligvis ved 3-4 års alder, selv om de i noen tilfeller kan dokumenteres så tidlig som ved to måneders alder. Et av de viktigste kliniske kjennetegnene er forekomsten av cystinkrystaller i urinen, selv om forhøyede nivåer av andre aminosyrer som ornitin, lysin og arginin også kan observeres. I tillegg viser kattene tegn på sykdom i de nedre urinveiene, inkludert hematuri, oliguri og anstrengt vannlating med hyppige vannlatingsforsøk.

Håndtering av sykdommer

Behandlingen av cystinuri fokuserer på eliminering eller oppløsning av urolittene ved hjelp av kostholdsendringer og medisinsk behandling. Det anbefales en protein- og natriumfattig diett med høyt vanninnhold.

Genetisk grunnlag

Arvegangen er ikke kjent med sikkerhet, men det antas at den er autosomal recessiv. Autosomal recessiv arv betyr at katten, uavhengig av kjønn, må arve to kopier av mutasjonen eller patogen variant for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare har én kopi av mutasjonen har ikke økt risiko for å utvikle sykdommen, men de kan overføre mutasjonen til fremtidige generasjoner. Avl mellom katter som er bærere av genetiske varianter som kan forårsake en sykdom, anbefales ikke, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

Cystinuri er en medfødt metabolsk defekt som påvirker nyrenes proksimale tubuli, noe som svekker reabsorpsjonen av aminosyrer som cystin, ornitin, lysin og arginin. Tilstanden fører til dannelse av urolitter og urinveisobstruksjoner. Tilstanden ble først identifisert hos katt i 1991 og er forbundet med mutasjoner i SLC7A9-genet, som koder for et protein som er integrert i en plasmamembrantransportør som er viktig for reabsorpsjonen av basiske aminosyrer og cystin i nyrene og tarmen. En av de kjente nonsensvariantene, c.1175C>T, innebærer at et svært konservert treonin byttes ut med et metionin i et transmembrandomene i proteinet. Andre mutasjoner, som c.881T>A hos raser som Maine Coon og Sphynx, og c.706G>A, har også blitt implisert i denne tilstanden.

De mest berørte rasene

Tamme langhår
Maine Coon
Siameser
Sibirsk
Sphynx

Bibliografi

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuri hos en katt J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1