Acrodermatitis enteropathica er en genetisk sykdom relatert til endringer i SLC39A4-genet, som påvirker tynntarmens evne til å absorbere sink, noe som resulterer i sinkmangel. Tilstanden viser seg klinisk ved hudlesjoner som alvorlig deskvamasjon, samt diaré og veksthemming.
Symptomer
De kliniske tegnene opptrer vanligvis mellom sjette og åttende leveuke, med varierende alvorlighetsgrad. En rekke hudmanifestasjoner observeres, fra alvorlig og generalisert deskvamasjon til alopesi og fuktig dermatitt, som kjennetegnes av betennelse og væsking av huden. I tillegg er det vanlig med erosjoner og sårdannelser i spesifikke områder. Disse lesjonene har en tendens til å være mer uttalt i områder med friksjon. I tillegg til hudsymptomer kan dyrene også vise kliniske tegn som anoreksi, diaré, feber og tap av kroppsvekt.
Håndtering av sykdommer
Behandlingen av acrodermatitis enteropathica fokuserer først og fremst på å opprettholde tilstrekkelige sinknivåer ved hjelp av oralt sinktilskudd.
Genetisk grunnlag
Denne sykdommen følger et autosomalt recessivt arvemønster. Autosomalt recessiv arv betyr at katten, uavhengig av kjønn, må motta to kopier av mutasjonen eller den patogene varianten for å ha risiko for å utvikle sykdommen. Begge foreldrene til en affisert katt må være bærere av minst én kopi av mutasjonen. Dyr som bare har én kopi av mutasjonen, har ingen økt risiko for å utvikle sykdommen, men de kan overføre mutasjonen til fremtidige generasjoner. Det anbefales ikke å avle mellom katter som bærer genetiske varianter som kan forårsake en sykdom, selv om de ikke viser symptomer.
Teknisk rapport
Acrodermatitis enteropathica is an autosomal recessive disease that has been described in humans and cattle, and has been associated with plasma zinc deficiency. Zinc ions are essential as cofactors in several enzymatic reactions, participating both in the catalytic mechanism and in the stabilization of the tertiary or quaternary structure of proteins. A missense variant (c.1057G>C) has been identified in the SLC39A4 gene, which encodes a zinc transporter responsible for zinc absorption in the small intestine. This variant is predicted to replace a highly conserved glycine residue with an arginine residue (p.G353R), resulting in functional loss of the transporter. Loss of function of SLC39A4 results in severe zinc deficiency, which can be fatal if untreated.
De mest berørte rasene
Tyrkisk van
Kjenner du fortsatt ikke kattens sanne natur?
Avslør hemmelighetene til kjæledyrets DNA med våre to serier.
