May-Hegglin-anomali

May-Hegglin-anomali er en sjelden blodsykdom som kjennetegnes av en økning i blodplatenes størrelse og en reduksjon i antall blodplater. Dette kan føre til problemer i blodkoagulasjonsprosessen.

Symptomer

May-Hegglin-anomali kjennetegnes av et redusert antall blodplater og økt størrelse på blodplatene. I tillegg kan denne tilstanden føre til forlenget blødningstid, hematomer og vedvarende trombocytopeni. Tilstedeværelsen av blå cytoplasmatiske inneslutninger i nøytrofile blodceller er også observert.

Håndtering av sykdommer

De fleste hunder med denne sykdommen opplever ikke alvorlige symptomer eller komplikasjoner, og derfor er det ikke nødvendig med noen spesifikk behandling. I tilfeller der hunden har betydelige blødninger eller ekstremt lave nivåer av blodplater, kan blodplatetransfusjoner vurderes som et behandlingsalternativ.

Genetisk grunnlag

Denne sykdommen nedarves autosomalt dominant, noe som betyr at hunder bare trenger å arve én kopi av mutasjonen eller den sykdomsfremkallende varianten for å være i faresonen for å utvikle sykdommen. Hver valp som fødes av en forelder som bærer én kopi av mutasjonen, har 50 % sjanse for å arve én kopi av mutasjonen og dermed ha risiko for å utvikle sykdommen. Det anbefales ikke å avle mellom hunder som bærer genetiske varianter som kan forårsake sykdom, selv om de ikke viser symptomer.

Teknisk rapport

May-Hegglin-anomali er en blodsykdom som tilhører gruppen trombocytopenier, og som kjennetegnes av et lavt antall blodplater. Anomalien er foreløpig bare beskrevet hos lundehundrasen. En studie av Flatland og medarbeidere (2011) identifiserte en mutasjon (c.5521G>A) i MYH9-genet, som fører til at lysin byttes ut med glutamin i posisjon 1841 i det resulterende proteinet. Denne mutasjonen har blitt assosiert som en mulig årsaksvariant til May-Hegglin-anomali, og er identisk med en mutasjon som er funnet hos mennesker som er rammet av denne anomalien.

De mest berørte rasene

Doguillo

Bibliografi

Flatland B, Fry MM, Baek SJ,et al. May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol. 2011 Jun;40(2):207-14.