Fullstendig okulokutan albinisme type I (TYR-gen)

Okulokutan albinisme type I skyldes mutasjoner i TYR-genet, som fører til mangel på melanin i hår, hud og øyne.

Definisjon

Okulokutan albinisme type I kjennetegnes av et medfødt fravær av pigment i det meste av kroppen, noe som resulterer i en helt hvit pels og karakteristiske lyseblå eller rosa øyne. Tilstanden skyldes mutasjoner i TYR-genet, som koder for enzymet tyrosinase, som er avgjørende for melaninproduksjonen. Mangel på dette enzymet forhindrer syntesen av melanin, noe som resulterer i manglende farge.

Genetisk grunnlag

C-lokuset i TYR-genet bestemmer pelsfargen. På dette locus er det følgende allelserie: C > c^b = c^s > c, c^2. C-allelet tilsvarer villtypeallelet som produserer melanin. I dette tilfellet analyserer vi c-allelet som forårsaker fullstendig albinisme på grunn av c.939del-delesjonen i TYR-genet. Denne egenskapen nedarves autosomalt recessivt, noe som betyr at det kreves to kopier av den genetiske varianten for at fenotypen skal komme til uttrykk. Katter med bare én kopi av denne varianten vil ikke vise egenskapen, men kan overføre allelen til avkommet sitt med 50 % sannsynlighet.

Annen relevant informasjon

Andre alleler i det samme C-lokuset er forbundet med andre karakteristiske pelsfarger: C-allelet tillater normal melaninproduksjon, mens allelene c^b (burmeserkatt) og c^s (siameserkatt) reduserer melaninproduksjonen, noe som skaper spesifikke fargemønstre.

Bibliografi

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Albinisme hos huskatten (Felis catus) er forbundet med en tyrosinase (TYR)-mutasjon. Anim Genet. 2006