हीमोफिलिया B (वेरियंट 2)

हीमोफिलिया बी एक रक्तस्राव विकार है जो फैक्टर IX की कमी से पहचाना जाता है, जो रक्त के थक्के बनने के लिए आवश्यक है। यह स्थिति हीमोस्टेटिक समस्याएं पैदा करती है जो गंभीर रक्तस्राव को ट्रिगर कर सकती हैं। इसके लिए जिम्मेदार आनुवंशिक प्रकार F9 जीन पर स्थित है, जो क्लॉटिंग फैक्टर IX को कोड करने के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण

बिल्ली में हीमोफिलिया बी विभिन्न लक्षणों के साथ प्रस्तुत होता है जैसे रुक-रुक कर भूख न लगना, थकान, बुखार और चलने में कठिनाई। ये संकेत विभिन्न संयोजनों में दिखाई दे सकते हैं। गंभीर रूप से प्रभावित व्यक्ति जन्म के समय ही नाभि से रक्तस्राव के कारण मर सकते हैं, जबकि जो नवजात अवधि में जीवित रहते हैं, उन्हें रक्तस्राव और चोट लगने जैसी रक्त के थक्के जमने में समस्या हो सकती है।

रोग प्रबंधन

हीमोफिलिया बी का उपचार मुख्य रूप से क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी के कारण होने वाले रक्तस्राव को प्रबंधित करने और रोकने पर केंद्रित है। विकल्पों में ताज़ा जमे हुए प्लाज्मा (एफएफपी) का जलसेक और सक्रिय रक्तस्राव को नियंत्रित करने के लिए हेमोस्टैटिक दवाएं शामिल हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी अप्रभावी एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम का पालन करती है। अप्रभावी एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम का मतलब है कि मादाओं को बीमारी विकसित करने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी होंगी, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से प्राप्त उत्परिवर्तित जीन या भिन्नता की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। नर बिल्लियों में आमतौर पर बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं। उत्परिवर्तन की वाहक मां से पैदा हुए प्रत्येक नर बिल्ली के बच्चे में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने और इस प्रकार, बीमारी व्यक्त करने का 50% जोखिम होता है। उत्परिवर्तन की वाहक नहीं होने वाली मादाओं को प्रभावित पिल्लों के होने का अधिक जोखिम नहीं होता है। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण व्यक्त न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

हीमोफिलिया बी, जिसे क्रिसमस रोग के नाम से भी जाना जाता है, एक्स-लिंक्ड वंशानुगत रक्तस्राव विकार है, जो कार्यात्मक क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी से प्रकट होता है। यह कारक रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण होता है, जिससे रक्तस्राव को रोकने के लिए थक्के बनने में सहायता मिलती है। F9 जीन में, जो क्लॉटिंग फैक्टर IX के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, घरेलू बिल्लियों में हीमोफिलिया बी से जुड़े दो आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की गई है। इस मामले में, हम एक्सॉन 8 में एक एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन (c.1150C>T) का विश्लेषण करते हैं, जो प्रोटीन के उत्प्रेरक डोमेन के एक महत्वपूर्ण हिस्से को कोड करता है। यह विशिष्ट परिवर्तन एक समय से पहले स्टॉप कोडन के निर्माण की ओर ले जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा प्रोटीन बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू

ग्रंथ सूची

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Characterization of the mutations causing hemophilia B in 2 domestic cats. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.