हीमोफिलिया B (वेरियंट 1)

हीमोफिलिया बी एक रक्तस्राव विकार है जो फैक्टर IX की कमी से चिह्नित होता है, जो रक्त के थक्के बनने के लिए आवश्यक है। यह स्थिति हेमोस्टैटिक समस्याओं का कारण बनती है जो गंभीर रक्तस्राव को ट्रिगर कर सकती हैं। इसके लिए जिम्मेदार आनुवंशिक प्रकार F9 जीन पर स्थित है, जो कोएगुलेशन फैक्टर IX को कोड करने के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण

बिल्लियों में हीमोफिलिया बी कई लक्षणों के साथ प्रकट होता है जैसे कि रुक-रुक कर भूख न लगना, थकान, बुखार और चलने में कठिनाई। ये लक्षण विभिन्न संयोजनों में दिखाई दे सकते हैं। गंभीर रूप से प्रभावित व्यक्ति जन्म के समय ही गर्भनाल से रक्तस्राव के कारण मर सकते हैं, जबकि जो नवजात अवधि से बच जाते हैं, उन्हें रक्त के थक्के जमने की समस्याएँ जैसे रक्तस्राव और चोट लगना पड़ सकता है।

रोग प्रबंधन

हीमोफिलिया बी का उपचार मुख्य रूप से क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी के कारण होने वाले रक्तस्राव के एपिसोड को प्रबंधित करने और रोकने पर केंद्रित है। विकल्पों में फ्रेश फ्रोजन प्लाज्मा (एफएफपी) का ट्रांसफ्यूजन और सक्रिय रक्तस्राव को नियंत्रित करने के लिए हेमोस्टैटिक दवाएं शामिल हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बीमारी विकसित करने के लिए मादाओं को म्यूटेशन या पैथोजेनिक वेरिएंट की दो कॉपी (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त करनी होंगी, जबकि नर को बीमारी विकसित करने के लिए मां से प्राप्त म्यूटेटेड जीन या वेरिएंट की केवल एक कॉपी की आवश्यकता होती है। नर बिल्लियों में आमतौर पर बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं। म्यूटेशन की वाहक मां से पैदा हुए हर नर बिल्ली के बच्चे को म्यूटेशन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है, और इसके साथ ही बीमारी के लक्षण विकसित होने का खतरा भी होता है। म्यूटेशन की वाहक न होने वाली मादाओं को प्रभावित बच्चे होने का कोई अतिरिक्त खतरा नहीं होता है। उन बिल्लियों के बीच ब्रीडिंग की सिफारिश नहीं की जाती है जो जेनेटिक वेरिएंट की वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

हीमोफिलिया बी, जिसे क्रिसमस रोग के नाम से भी जाना जाता है, एक एक्स-लिंक्ड वंशानुगत रक्तस्राव विकार है, जो कार्यात्मक क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी से प्रकट होता है। यह कारक रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण है, जो रक्तस्राव को रोकने के लिए थक्के के निर्माण की सुविधा प्रदान करता है। F9 जीन में, जो क्लॉटिंग फैक्टर IX के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, घरेलू बिल्लियों में हीमोफिलिया बी से जुड़ी दो आनुवंशिक भिन्नताओं की पहचान की गई है। इस मामले में, हम उस भिन्नता का विश्लेषण करते हैं जो एक्सॉन 4 में एक एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन से बनी है, जो एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर के पहले डोमेन को कोड करने के लिए महत्वपूर्ण है। विशिष्ट परिवर्तन, c.383G>A, अमीनो एसिड स्तर पर एक सिस्टीन को एक टायरोसिन से बदल देता है, जो संभवतः फैक्टर IX की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है, इस प्रकार बीमारी के प्रकटीकरण में योगदान देता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लंबे बालों वाला घरेलू

ग्रंथ सूची

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Characterization of the mutations causing hemophilia B in 2 domestic cats. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.