हाइपोट्रिचोसिस विद थाइमिक अप्लासिया

हाइपोोट्रिचोसिस एक वंशानुगत स्थिति है जो जन्म से ही बालों के विकास को प्रभावित करती है, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण जो बालों के विकास के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन या संरचना को बदलते हैं। बर्मी नस्ल में, जीएन फॉक्सन1 में एक विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नता की पहचान की गई है, जो एपिथेलियल कोशिकाओं के विकास और प्रतिरक्षा में शामिल है।

लक्षण

हाइपोट्रिचोसिस की विशेषता बिना बालों वाले बिल्लियों का जन्म है जो समय के साथ विरल, छोटे और नाजुक बाल विकसित करती हैं। इसके अतिरिक्त, त्वचा में झुर्रियां होती हैं और वह तैलीय दिखती है। इन बिल्लियों का जीवनकाल अक्सर छोटा होता है, क्योंकि गंभीर त्वचा, पाचन या श्वसन संबंधी समस्याओं के कारण वे अक्सर आठ महीने की उम्र से पहले ही मर जाती हैं या उन्हें इच्छामृत्यु दे दी जाती है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन इसका प्रबंधन पशु के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने पर केंद्रित है, जिसके लिए त्वचा की निवारक देखभाल, उचित पोषण और नियमित पशु चिकित्सा जांच की जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे कोई लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

जीवनकाल कम होने वाली जन्मजात हाइपोट्रिचोसिस एक वंशानुगत स्थिति है जिसमें बिना बालों के बिल्लियों का जन्म होता है, जो स्फिंक्स, डोनस्कोय और पीटरबाल्ड जैसी विभिन्न नस्लों को प्रभावित करती है। यह स्थिति विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ी है, जिसमें स्फिंक्स के मामले में KRT71 जीन जिम्मेदार है। इसके विपरीत, बर्मी नस्ल में, हाइपोट्रिचोसिस को FOXN1 जीन में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है। यह जीन त्वचा और थाइमस की उपकला कोशिकाओं के विकास के लिए आवश्यक, फॉक्स ट्रांसक्रिप्शन कारकों के परिवार से संबंधित एक प्रोटीन को कोड करता है। प्रभावित बर्मी बिल्लियों में पाया जाने वाला एक विशिष्ट आनुवंशिक प्रकार FOXN1 में c.1030_1033del विलोपन है, जिसे एक हानिकारक उत्परिवर्तन माना जाता है जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा प्रोटीन बनता है जो कोशिकीय विकास और प्रतिरक्षा के लिए महत्वपूर्ण जीन के नियमन सहित अपने सामान्य कार्यों को करने में असमर्थ होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बर्मी

ग्रंथ सूची

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One. 2015 Mar 17