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हाइपोकैलेमिक पीरियोडिक पैरालिसिस (Hypokalemic periodic paralysis)

हाइपोकैलेमिक पीरियोडिक पैरालिसिस (Hypokalemic periodic paralysis)

हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात एक आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से युवा बिल्लियों को प्रभावित करती है, जिससे मांसपेशियों की कमजोरी के आवधिक एपिसोड होते हैं। अंतर्निहित कारण WNK4 जीन में एक उत्परिवर्तन है, जो शरीर में इलेक्ट्रोलाइट्स, विशेष रूप से पोटेशियम के विनियमन में एक प्रासंगिक भूमिका निभाता है, जो उचित मांसपेशी कार्य के लिए आवश्यक है।

लक्षण

रोग के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में, लगभग 4 से 6 महीने की उम्र में दिखाई देते हैं। सबसे विशिष्ट नैदानिक संकेत मांसपेशियों की कमजोरी है, जो आवधिक रूप से या, कभी-कभी, लगातार हो सकती है। एपिसोड के दौरान, बिल्लियों को छुए जाने पर मांसपेशियों में दर्द का अनुभव होता है, उनकी चाल छोटी हो जाती है, और उन्हें मांसपेशियों में कंपन हो सकता है। ग्रीवा क्षेत्र में कमजोरी सबसे अधिक स्पष्ट होती है, जिससे वे सिर और गर्दन को नीचे (वेंट्रोफ्लेक्शन) झुकाकर, सिर हिलाते हुए कूबड़ वाली मुद्रा अपना लेते हैं।

रोग प्रबंधन

हाइपोकैलेमिक आवर्तक पक्षाघात का प्रबंधन हाइपोकैलेमिया को ठीक करने और मांसपेशियों की कमजोरी के एपिसोड को रोकने के लिए पोटेशियम सप्लीमेंट्स देने पर केंद्रित है। इसके अतिरिक्त, लक्षणों को ट्रिगर करने वाले खाद्य पदार्थों से बचने के लिए बिल्ली के आहार को समायोजित करने की सलाह दी जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रतिलिपि का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रतिलिपि होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

बिल्ली में हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात, जिसे बर्मीज़ हाइपोकैलेमिक पोलीमियोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से युवा बिल्लियों को प्रभावित करती है, जिससे रुक-रुक कर या लगातार मांसपेशियों में कमजोरी आती है। यह स्थिति WNK4 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो शरीर में सोडियम, पोटेशियम और क्लोरीन जैसे इलेक्ट्रोलाइट्स के संतुलन को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। WNK4 एक सेरीन-थ्रेओनीन किनेज है जो मुख्य रूप से गुर्दे में व्यक्त होता है, जहां यह दूरस्थ नलिकाओं में सोडियम के पुन:अवशोषण और पोटेशियम के उत्सर्जन को नियंत्रित करता है। कारण बनने वाला प्रकार एक गैर-अर्थ उत्परिवर्तन है जो कोडिंग अनुक्रम में एक समय से पहले स्टॉप कोडन उत्पन्न करता है, जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा प्रोटीन होता है जिसमें एक आवश्यक सी-टर्मिनल क्षेत्र और अत्यधिक संरक्षित Akt1/SGK फास्फारिलेशन साइट का अभाव होता है। यह WNK4 को ठीक से कार्य करने से रोकता है, जिससे पोटेशियम होमियोस्टेसिस में शिथिलता और बीमारी के विशिष्ट नैदानिक लक्षणों की शुरुआत होती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बर्मी

ग्रंथ सूची

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 2012