हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया एक उपापचयी विकार है जो लाइपोप्रोटीन लाइपेस की कमी के कारण होता है, जो लिपिड उपापचय में एक मौलिक एंजाइम है। यह असंतुलन रक्त में ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर में वृद्धि करता है, साथ ही वृद्धि में देरी करता है और मृत संतति के जन्म की संभावना को बढ़ाता है। इससे जुड़ा प्रकार LPL जीन में स्थित होता है, जो लाइपोप्रोटीन लाइपेस को कोड करने के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण

काफी बढ़े हुए ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर से दूधिया रंग का प्लाज्मा, त्वचा के नीचे वसा जमाव (ज़ैंथोमा) और रेटिना की रक्त वाहिकाओं में वसा (रेटिनल लाइपेमिया) दिखाई देती है। इसके अतिरिक्त, प्रभावित बिल्लियों में विकास संबंधी समस्याएं होती हैं और मृत बच्चों के जन्म की दर अधिक होती है।

रोग प्रबंधन

रोग का प्रबंधन आहार संशोधन पर केंद्रित है। रक्त ट्राइग्लिसराइड स्तर को नियंत्रित करने में मदद के लिए कम वसा वाला आहार प्रदान करना आवश्यक है, हालांकि यह हमेशा स्तरों को सामान्य करने के लिए पर्याप्त नहीं होता है। इसके अलावा, विशिष्ट पूरक और दवाएं जो प्लाज्मा में लिपिड एकाग्रता को कम करने में मदद करती हैं, उन पर विचार किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई विशेष जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन को प्रसारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जिनमें आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया, जिसे हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया, लिपोप्रोटीन लाइपेज की कमी या बिल्लियों में काइलोमाइक्रोनेमिया भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप लिपोप्रोटीन लाइपेज एंजाइम की कमी के कारण रक्त में ट्राइग्लिसराइड्स की अधिकता हो जाती है। यह एंजाइम लिपिड चयापचय में आवश्यक है, क्योंकि यह काइलोमाइक्रोन और बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (VLDL) जैसे लिपोप्रोटीन में मौजूद ट्राइग्लिसराइड्स को हाइड्रोलाइज करने, उन्हें मुक्त फैटी एसिड में परिवर्तित करने के लिए जिम्मेदार है जिन्हें ऊतकों, विशेष रूप से वसा और मांसपेशी ऊतकों द्वारा अवशोषित किया जा सकता है, जहाँ उन्हें ऊर्जा स्रोत के रूप में उपयोग किया जाता है। लिपोप्रोटीन लाइपेज को एन्कोड करने वाले जीन LPL है, और इस जीन के कार्बोक्सिल टर्मिनस में एक बिंदु उत्परिवर्तन (c.1315G>A) हाइपरलिपोप्रोटीनीमिया से जुड़ा हुआ है। यह वैरिएंट कई प्रजातियों में अत्यधिक संरक्षित अमीनो एसिड अवशेषों को प्रभावित करता है, जो लिपिड बाइंडिंग और LDL-संबंधित रिसेप्टर के साथ इंटरैक्शन में शामिल है। LPL की कमी वाले मनुष्यों के समान एक समान नैदानिक फेनोटाइप साझा करने के अलावा, ये बिल्लियाँ मृत शिशुओं के जन्म की उच्च घटना दिखाती हैं, जिसके बारे में माना जाता है कि यह गर्भावस्था के दौरान आवश्यक फैटी एसिड को जुटाने में माताओं की असमर्थता से संबंधित है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

निर्दिष्ट नहीं है

ग्रंथ सूची

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. A mutation in the lipoprotein lipase gene is the molecular basis of chylomicronemia in a colony of domestic cats. J Clin Invest. 1996 Mar 1