हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (MYBPC3 जीन रैगडॉल)

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक विकार है जिसकी विशेषता मायोकार्डियम का मोटा होना है, विशेष रूप से बाएं वेंट्रिकल और वेंट्रिकुलर सेप्टम में हृदय की मांसपेशी के ऊतकों की मात्रा में वृद्धि के कारण। यह पालतू बिल्लियों में सबसे आम हृदय रोग है।

लक्षण

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के लक्षणों का प्रकटीकरण आमतौर पर जीवन के दो और तीन साल के बीच होता है, हालांकि निदान की उम्र बाद में हो सकती है। अधिकांश प्रभावित बिल्लियाँ तुरंत लक्षण अनुभव नहीं करती हैं। मुख्य नैदानिक संकेतों में कंजेस्टिव हृदय विफलता, धमनी थ्रोम्बोएम्बोलिज्म, और यहां तक कि एक अल्पसंख्यक अचानक मौत का अनुभव करता है। कंजेस्टिव हृदय विफलता में सांस लेने में कठिनाई, सुस्ती और व्यायाम के प्रति असहिष्णुता शामिल हो सकती है, साथ ही, थ्रोम्बोएम्बोलिज्म पिछली छोरों को प्रभावित कर सकता है जिससे द्विपक्षीय दर्द और इस्किमिया हो सकता है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी के लिए कोई निवारक या उपचारात्मक उपचार नहीं है। उपचार का ध्यान थक्कों के निर्माण के जोखिम को कम करने के लिए एंटीथ्रॉम्बोटिक जैसी दवाओं के माध्यम से इससे उत्पन्न लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए बिल्लियों को केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की एक प्रति विरासत में लेने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति ले जाने वाले माता-पिता से पैदा हुए प्रत्येक पिल्ले में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक प्रकारों को ले जाने वाली बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखाई दें।

तकनीकी रिपोर्ट

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार है जो मायोकार्डियम के मोटा होने की विशेषता है। इस बीमारी के संबंध में व्यापक रूप से अध्ययन किए गए जीनों में से एक जीन है जो कार्डियक मायोसिन-बाइंडिंग प्रोटीन सी (MYBPC3) को एन्कोड करता है, जो एक सैक्रोमेरिक फ़ंक्शन वाला प्रोटीन है, यानी, यह पेशी संकुचन की प्रक्रिया में शामिल है। हालांकि MYBPC3 द्वारा उत्पादित प्रोटीन की सटीक भूमिका पूरी तरह से समझ में नहीं आई है, ऐसा माना जाता है कि यह मायोसिन या एक्टिन के साथ इंटरैक्ट कर सकता है, या अन्य सैक्रोमेरिक प्रोटीन के साथ इंटरैक्शन स्थापित कर सकता है। इस जीन में पहचानी गई पहली भिन्नता (c.91G>C) मेन कून नस्ल में देखी गई थी। बाद में, रैगडॉल नस्ल में, एक नई भिन्नता (c.2453C>T) की खोज की गई जिसने प्रभावित बिल्लियों में हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी को समझाने में मदद की, जिनमें c.91G>C भिन्नता मौजूद नहीं थी। रैगडॉल में पाई जाने वाली c.2453C>T भिन्नता में कोडन 820 में बेस जोड़े में बदलाव शामिल है, जो एक संरक्षित आर्जिनिन को प्रभावित करता है। यह उम्मीद की जाती है कि यह बदलाव प्रोटीन के कार्य या संरचना को प्रभावित कर सकता है। अमेरिकन कॉलेज ऑफ वेटरनरी इंटरनल मेडिसिन द्वारा स्थापित दिशानिर्देशों के अनुसार, रैगडॉल नस्ल से संबंधित न होने वाली बिल्लियों में MYBPC3 c.2453C>T के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

रैग डॉल

ग्रंथ सूची

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presence of known feline ALMS1 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18