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हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (MYBPC3 जीन मेन कून)

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (MYBPC3 जीन मेन कून)

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक विकार है जिसमें मायोकार्डियम का मोटा होना होता है, विशेष रूप से बाएं वेंट्रिकल और वेंट्रिकुलर सेप्टम में हृदय की मांसपेशियों के ऊतकों की मात्रा में वृद्धि के कारण। यह पालतू बिल्लियों में सबसे आम हृदय रोग है।

लक्षण

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के लक्षणों की अभिव्यक्ति आम तौर पर जीवन के दो और तीन साल के बीच होती है, हालांकि निदान की उम्र बाद में भी हो सकती है। अधिकांश प्रभावित बिल्लियों में तुरंत लक्षण नहीं दिखते हैं। मुख्य नैदानिक संकेतों में कंजस्टिव हार्ट फेल्योर, आर्टेरियल थ्रोम्बोम्बोलिज़्म शामिल हैं और अल्पसंख्यक में अचानक मृत्यु भी हो सकती है। कंजस्टिव हार्ट फेल्योर में सांस लेने में कठिनाई, सुस्ती और व्यायाम के प्रति असहिष्णुता हो सकती है, साथ ही, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म पिछले अंगों को प्रभावित कर सकता है जिससे द्विपक्षीय दर्द और इस्किमिया हो सकता है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी का कोई निवारक या उपचारात्मक उपचार नहीं है। उपचार थक्कों के निर्माण के जोखिम को कम करने के लिए थक्कारोधी जैसी दवाओं के माध्यम से उत्पन्न लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए बिल्लियों को केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की एक प्रति विरासत में लेने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति ले जाने वाले एक माता-पिता से पैदा हुए प्रत्येक बिल्ली के बच्चे के पास उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में लेने और बीमारी का जोखिम होने की 50% संभावना होती है। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो जीन वेरिएंट ले जाती हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर है, जिसमें मायोकार्डियम के मोटा होने की विशेषता है। इस बीमारी के संबंध में जिन जीनों पर बड़े पैमाने पर शोध किया गया है, उनमें वे जीन शामिल हैं जो कार्डियक मायोसिन-बाइंडिंग प्रोटीन C (MYBPC3) को कोड करते हैं, जो एक सार्कोमेरिक फ़ंक्शन वाला प्रोटीन है, यानी, यह मांसपेशी संकुचन की प्रक्रिया में शामिल है। हालांकि MYBPC3 द्वारा उत्पादित प्रोटीन की सटीक भूमिका पूरी तरह से समझ में नहीं आई है, माना जाता है कि यह मायोसिन या एक्टिन के साथ इंटरैक्ट कर सकता है, या अन्य सार्कोमेरिक प्रोटीन के साथ इंटरैक्शन स्थापित कर सकता है। इस जीन में पहली वर्णित भिन्नता (c.91G>C) मेन कून नस्ल में पहचानी गई थी, जहाँ एक संरक्षित क्षेत्र में एक बेस जोड़ी परिवर्तन की पहचान की गई थी जिसने प्रोटीन के अनुरूपता को प्रभावित किया था। यह विकृति सार्कोमेरिक विघटन की ओर ले जाती है। कुछ अध्ययनों ने देखा है कि c.91G>C भिन्नता के लिए हेटरोजाइगस युवा बिल्लियों में बहुत कम प्रवेश दर होती है। यह सच है कि इस भिन्नता की पहचान अन्य फेलिन नस्लों में की गई है, हालांकि, अमेरिकन कॉलेज ऑफ वेटरनरी इंटरनल मेडिसिन द्वारा स्थापित दिशानिर्देश मेन कून नस्ल से संबंधित नहीं बिल्लियों में MYBPC3 c.91G>C के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश नहीं करते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

मेन कून
मंचकिन
स्कॉटिश फोल्ड

ग्रंथ सूची

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presence of known feline ALMS1 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18