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हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (MYBPC3 जीन मेन कून)

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (MYBPC3 जीन मेन कून)

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक विकार है जिसमें मायोकार्डियम का मोटा होना होता है, विशेष रूप से बाएं वेंट्रिकल और वेंट्रिकुलर सेप्टम में हृदय की मांसपेशियों के ऊतकों की मात्रा में वृद्धि के कारण। यह पालतू बिल्लियों में सबसे आम हृदय रोग है।

लक्षण

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के लक्षणों की अभिव्यक्ति आम तौर पर जीवन के दो और तीन साल के बीच होती है, हालांकि निदान की उम्र बाद में भी हो सकती है। अधिकांश प्रभावित बिल्लियों में तुरंत लक्षण नहीं दिखते हैं। मुख्य नैदानिक संकेतों में कंजस्टिव हार्ट फेल्योर, आर्टेरियल थ्रोम्बोम्बोलिज़्म शामिल हैं और अल्पसंख्यक में अचानक मृत्यु भी हो सकती है। कंजस्टिव हार्ट फेल्योर में सांस लेने में कठिनाई, सुस्ती और व्यायाम के प्रति असहिष्णुता हो सकती है, साथ ही, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म पिछले अंगों को प्रभावित कर सकता है जिससे द्विपक्षीय दर्द और इस्किमिया हो सकता है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी का कोई निवारक या उपचारात्मक उपचार नहीं है। उपचार थक्कों के निर्माण के जोखिम को कम करने के लिए थक्कारोधी जैसी दवाओं के माध्यम से उत्पन्न लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में केवल उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक विकार है जिसमें मायोकार्डियम का मोटा होना विशेषता है। इस बीमारी के संबंध में व्यापक रूप से जांचे गए जीनों में से एक वह जीन है जो कार्डियक मायोसिन-बाइंडिंग प्रोटीन C (MYBPC3) का कोड करता है, जो एक सारकोमेरिक प्रोटीन है, जिसका अर्थ है कि यह मांसपेशियों के संकुचन की प्रक्रिया में शामिल है। यद्यपि MYBPC3 द्वारा उत्पादित प्रोटीन की सटीक भूमिका पूरी तरह से समझी नहीं गई है, ऐसा माना जाता है कि यह मायोसिन या एक्टिन के साथ परस्पर क्रिया कर सकता है, या अन्य सारकोमेरिक प्रोटीनों के साथ परस्पर क्रिया स्थापित कर सकता है। इस जीन में वर्णित पहला वेरिएंट (c.91G>C) मेन कून नस्ल में पहचाना गया था, जहाँ एक संरक्षित क्षेत्र में एक बेस जोड़ी में परिवर्तन पाया गया था, जिसने प्रोटीन की संरचना को प्रभावित किया। यह परिवर्तन सारकोमेरिक अव्यवस्था का कारण बनता है। यद्यपि शुरू में इसे एक प्रमुख ऑटोसोमल वंशानुगत रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया था, सांख्यिकीय रिपोर्टों में विषमयुग्मी बिल्लियों (एक कॉपी) के लिए कोई बढ़ा हुआ जोखिम नहीं दिखता है। यह सच है कि इस वेरिएंट की पहचान अन्य बिल्लियों की नस्लों में भी की गई है; हालाँकि, अमेरिकन कॉलेज ऑफ़ वेटरिनरी इंटरनल मेडिसिन द्वारा स्थापित दिशानिर्देश मेन कून नस्ल से न संबंधित बिल्लियों में MYBPC3 c.91G>C के लिए आनुवंशिक परीक्षण की अनुशंसा नहीं करते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

मेन कून
मंचकिन
स्कॉटिश फोल्ड

ग्रंथ सूची

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presence of known feline ALMS1 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18