स्केलेटल डिस्प्लेसिया

विभिन्न प्रकार के म्याऊं के कंकाल संबंधी डिस्प्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो हड्डी के विकास को प्रभावित करता है, जिससे कंकाल की विकृतियां होती हैं जो गतिशीलता को प्रभावित कर सकती हैं। शॉर्ट-हेयर्ड ब्रिटिश नस्ल में, LTBP3 जीन में एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जो ट्रांसफॉर्मिंग ग्रोथ फैक्टर-बीटा (TGF-β) के नियमन में भूमिका निभाता है, जो हड्डी के निर्माण और रीमॉडेलिंग में एक महत्वपूर्ण तत्व है।

लक्षण

ब्रिटिश शॉर्टहेयर की एक प्रजाति पर किए गए एक अध्ययन के अनुसार, 8 सप्ताह की उम्र के आसपास पहले नैदानिक संकेत देखे गए, जो पिछले अंगों में प्रगतिशील पैरेपेरेसिस (कमजोरी) के रूप में प्रकट हुए। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, रीढ़ की हड्डी में गंभीर विकृतियां देखी जा सकती हैं, जैसे लॉर्डोसिस और स्कोलियोसिस, साथ ही थोरैसिक-लम्बर क्षेत्र में माइलोपैथी, जो बिल्ली की गतिशीलता को प्रभावित करती है। इसके अतिरिक्त, कुछ बिल्लियों में आंतों की गतिशीलता में कमी के कारण पाचन संबंधी समस्याएं विकसित हो सकती हैं।

रोग प्रबंधन

बिल्ली में कंकाल डिस्प्लेसिया का प्रबंधन नैदानिक मूल्यांकन और रेडियोग्राफिक अध्ययनों के माध्यम से शीघ्र निदान पर आधारित है। गंभीर मामलों में, जहां रीढ़ की विकृति गतिशीलता से गंभीर रूप से समझौता करती है और महत्वपूर्ण पीड़ा पैदा करती है, इच्छामृत्यु का सहारा लेना आवश्यक हो सकता है।

तकनीकी रिपोर्ट

बिल्लियों में कंकाल डिसप्लेसिया एक वंशानुगत विकार है जो हड्डी के विकास को प्रभावित करता है और रीढ़ की हड्डी में विकृति, गतिभंग (ataxia) और आंतों की गतिशीलता में समस्याएं पैदा कर सकता है। ब्रिटिश शॉर्टहेयर नस्ल में, जीन LTBP3 (c.158delG, p.Gly53Afs*16) में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जो LTBP3 प्रोटीन के संश्लेषण में एक समयपूर्व रीडिंग फ्रेम शिफ्ट (premature reading frame shift) उत्पन्न करता है, जिससे संभवतः इस प्रोटीन के कार्यात्मक संस्करण का उत्पादन बाधित होता है। LTBP3 ट्रांसफॉर्मिंग ग्रोथ फैक्टर-बीटा (TGF-β) सिग्नलिंग के लिए आवश्यक है, जो हड्डी के विकास में एक प्रमुख नियामक है। इसका परिवर्तन TGF-β के सक्रियण को कम करता है, जिससे कोशिका प्रसार (cell proliferation) और ओस्टियोजेनिक विभेदन (osteogenic differentiation) पर असर पड़ता है। पिछले अध्ययनों ने मनुष्यों और पशु मॉडल में LTBP3 की कमी को कंकाल डिसप्लेसिया से जोड़ा है, जिसमें मनुष्यों में छोटे कद, दांतों की असामान्यताएं और प्रभावित बिल्लियों में देखे जाने वाले समान हड्डी विकृतियां शामिल हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

ब्रिटानिया

ग्रंथ सूची

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel). 2021 Nov 29