सेरेब्रल डिस्जेनेसिस

बिल्ली का सेरेब्रल डिस्जेनेसिस एक न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जो मस्तिष्क के असामान्य विकास और फोल्डिंग के कारण एक चिकने, लिसेनसेफालिक मस्तिष्क की विशेषता है। यह बीमारी जीन PEA15 में एक बदलाव से जुड़ी हुई है, जो इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंग में शामिल है।

लक्षण

बिल्ली के मस्तिष्क के डिसजेनेसिस के लक्षण आमतौर पर बिल्ली के जीवन के तीसरे और चौथे सप्ताह के बीच दिखाई देते हैं, जो मुख्य रूप से स्पैस्टिक टेट्रापेरेसिस (चारों अंगों में आंशिक कमजोरी और मांसपेशियों में अकड़न) और अटैक्सिया के रूप में प्रकट होते हैं। ये लक्षण 6 से 9 महीने की उम्र के बीच स्थिर हो जाते हैं। लगभग 18 महीने की उम्र में, प्रभावित बिल्लियों में संवेदी असामान्यताएं विकसित हो सकती हैं, जैसे खाली जगह में घूरना या बिना किसी स्पष्ट उत्तेजना के हमला करने या काटने का व्यवहार दिखाना। इसके अलावा, उनकी आक्रामकता का स्तर बढ़ सकता है और, कुछ कम सामान्य मामलों में, उन्हें दौरे पड़ सकते हैं।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी के लिए कोई निवारक या उपचारात्मक उपचार उपलब्ध नहीं है। ध्यान दवाओं के उपयोग पर केंद्रित है, जब आवश्यक हो, लक्षणों जैसे दौरे, कंपकंपी या व्यवहार संबंधी विकारों को नियंत्रित करने के लिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। म्यूटेशन की केवल एक प्रति वाले जानवरों में बीमारी विकसित होने का कोई बढ़ा हुआ जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन वाहकों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट का वहन करते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

गिरिफिकेश्न् एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया है स्तनधारी मस्तिष्क के विकास में, जहां सेरेब्रल कॉर्टेक्स फैलता है और सिकुड़ता है, जो इसके उचित कार्य के लिए मौलिक है। फेलिन ब्रेन डिस्जेनेसिस के मामले में, एक आनुवंशिक प्रकार की खोज की गई है जो सेल सिग्नलिंग में महत्वपूर्ण प्रोटीन PEA15 में बदलाव से संबंधित है। इस जीन में वर्णित पैथोजेनिक प्रकार PEA15 (c.176del) में एक एकल न्यूक्लियोटाइड का विलोपन है, जिसके कारण बिल्लियों में मस्तिष्क के विकास में गंभीर असामान्यताएं होती हैं, जैसे कि माइक्रोसेफाली और पॉलीमाइक्रोगिरिया। यद्यपि प्रभावित बिल्लियों में उनकी उपस्थिति या व्यवहार में कोई स्पष्ट असामान्यताएं नहीं दिखती हैं, PEA15 की कमी गंभीर न्यूरोपैथोलॉजिकल असामान्यताएं से जुड़ी है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

निर्दिष्ट नहीं है

ग्रंथ सूची

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. PEA15 loss of function and defective cerebral development in the domestic cat. PLoS Genet. 2020 Dec 8