सिस्टिनुरिया टाइप IA

सिस्टिन्यूरिया प्रकार IA एक वंशानुगत बीमारी है जो SLC3A1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो rBAT प्रोटीन को एन्कोड करता है, जो गुर्दे और आंत में सिस्टिन जैसे अमीनो एसिड के परिवहन के लिए आवश्यक है। यह उत्परिवर्तन सिस्टिन के पुन: अवशोषण में एक दोष का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप मूत्र पथ में क्रिस्टल और यूरोलिथ का निर्माण होता है।

लक्षण

नैदानिक संकेत आमतौर पर 2 महीने की उम्र से प्रकट होते हैं। मुख्य विशेषता मूत्र पथ में सिस्टीन क्रिस्टल और यूroliths का बनना है। प्रभावित बिल्लियाँ पेशाब करने में कठिनाई, पेशाब में खून, पेशाब की आवृत्ति में वृद्धि का अनुभव कर सकती हैं, और गंभीर मामलों में, निचले मूत्र पथ में रुकावट और गुर्दे की विफलता। इन मूत्र संबंधी लक्षणों के अलावा, कुछ बिल्लियों में सुस्ती, अत्यधिक लार आना और ऐंठन दिखाई दे सकती है, जो शरीर में अमोनिया के संचय के कारण होती है, जो सिस्टिन्यूरिया से जुड़ी एक जटिलता है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिन्यूरिया का प्रबंधन आहार में बदलाव और चिकित्सा उपचार द्वारा यूरोलिथ को हटाने, घोलने या बनने से रोकने पर केंद्रित है। कम प्रोटीन, मेथियोनीन और सिस्टिन वाले आहार की सलाह दी जाती है, जिसमें पानी की मात्रा अधिक हो।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन को पारित कर सकते हैं। ऐसे बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे कोई लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

बिल्लियों में सिस्टिन्यूरिया टाइप IA एक वंशानुगत चयापचय रोग है जो सिस्टिन जैसे एमिनो एसिड के रीनल ट्रांसपोर्ट को प्रभावित करता है। इस स्थिति में, जीन SLC3A1 में एक उत्परिवर्तन देखा जाता है, जो एमिनो एसिड ट्रांसपोर्टर सिस्टम के लिए आवश्यक rBAT प्रोटीन को कोड करता है। यह प्रोटीन रीनल प्रॉक्सिमल ट्यूबल और छोटी आंत की एपिथेलियल कोशिकाओं की एपिकल झिल्ली में व्यक्त होता है, जिससे रीनल ट्यूबल और आंत के ल्यूमेन से एपिथेलियल कोशिकाओं के अंदर सिस्टिन जैसे एमिनो एसिड का परिवहन सुगम होता है। सिस्टिन्यूरिक बिल्लियों में पहचाना गया विशिष्ट उत्परिवर्तन, c.1342C>T, rBAT के p.Arg448Trp स्थिति में ट्रिप्टोफैन द्वारा एक अत्यधिक संरक्षित आर्जिनिन अवशेष के प्रतिस्थापन की ओर जाता है। यह वैरिएंट urolitos के गठन को बढ़ावा देने वाले rBAT की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है। प्रभावित बिल्लियों के निचले मूत्र पथ में सिस्टिन।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लघु-केश घरेलू

ग्रंथ सूची

Mizukami K, Raj K, Giger U. Feline cystinuria caused by a missense mutation in the SLC3A1 gene. J Vet Intern Med. 2015 Jan