सिस्टिनुरिया टाइप B (वेरियंट 3)

सिस्टिन्यूरिया टाइप बी एक जन्मजात चयापचय दोष है जो आंतों और गुर्दे में अमीनो एसिड के असामान्य परिवहन का कारण बनता है, जिससे मूत्र पथरी और सिस्टिन क्रिस्टल का निर्माण होता है। इस विकार को एसएलसी7ए9 जीन में विभिन्न प्रकारों से जोड़ा गया है, जो अमीनो एसिड ट्रांसपोर्टर की एक सबयूनिट को एन्कोड करता है।

लक्षण

सिस्टिन्यूरिया के नैदानिक लक्षण आमतौर पर 3 या 4 साल की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं, हालांकि कुछ मामलों में दो महीने से भी कम उम्र में भी इसका दस्तावेजीकरण किया गया है। मुख्य नैदानिक विशेषताओं में से एक मूत्र में सिस्टिन क्रिस्टल की उपस्थिति है, हालांकि ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन जैसे अन्य अमीनो एसिड का उच्च स्तर भी देखा जाता है। इसके अतिरिक्त, प्रभावित बिल्लियों में निचले मूत्र पथ की बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं, जिनमें हेमेटुरिया, ओलिगुरिया और बार-बार प्रयास के साथ पेशाब करने में कठिनाई शामिल है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिन्यूरिया का प्रबंधन आहार परिवर्तन और चिकित्सा उपचार द्वारा मूत्र पथरी को खत्म करने या घोलने पर केंद्रित है। कम प्रोटीन और सोडियम, और उच्च पानी वाली मात्रा वाला आहार अनुशंसित है।

आनुवंशिक आधार

वंशानुक्रम का सटीक तरीका ज्ञात नहीं है, लेकिन यह ऑटोसोमल रिसेसिव होने का अनुमान है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो जीन भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

सिस्टिन्यूरिया एक जन्मजात चयापचय दोष है जो गुर्दे की समीपस्थ नलिका को प्रभावित करता है, जिससे सिस्टिन, ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन जैसे अमीनो एसिड के पुन:अवशोषण में कठिनाई होती है। यह स्थिति यूरोलिथ्स और मूत्र अवरोधों के निर्माण का कारण बनती है। इस स्थिति की पहचान पहली बार 1991 में बिल्लियों में की गई थी और यह एसएलसी7ए9 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी है, जो एक प्लाज्मा झिल्ली ट्रांसपोर्टर का एक अभिन्न प्रोटीन एन्कोड करता है जो गुर्दे और आंतों में बुनियादी अमीनो एसिड और सिस्टिन के पुन:अवशोषण के लिए आवश्यक है। ज्ञात स्टॉप उत्परिवर्तनों में से एक, सी.1175सी>टी, प्रोटीन के ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन में एक अत्यधिक संरक्षित थ्रेओनीन को मेथियोनीन से बदलने से संबंधित है। अन्य उत्परिवर्तन जैसे कि मेन कून और स्फिंक्स जैसी नस्लों में सी.881टी>ए, और सी.706जी>ए, को भी इस स्थिति में शामिल किया गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लंबे बालों वाला पालतू
मेन कून
सियामी
साइबेरियाई
स्फिंक्स

ग्रंथ सूची

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuria in a cat. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1.