सिस्टिनुरिया टाइप B (वेरियंट 2)

सिस्टिन्यूरिया टाइप बी एक जन्मजात मेटाबोलिक दोष है जो आंतों और गुर्दे में अमीनो एसिड के असामान्य परिवहन का कारण बनता है, जिससे मूत्र पथरी और सिस्टिन क्रिस्टल का निर्माण होता है। यह विकार विभिन्न भिन्नताओं से जुड़ा हुआ है, जो अमीनो एसिड ट्रांसपोर्टर की एक सबयूनिट को एन्कोड करता है।

लक्षण

सिस्टिन्यूरिया के नैदानिक लक्षण आमतौर पर 3 या 4 साल की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं, हालांकि कुछ मामलों में दो महीने से ही इसका दस्तावेजीकरण किया गया है। नैदानिक विशेषताओं में से एक मूत्र में सिस्टिन क्रिस्टल की उपस्थिति है, हालांकि ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन जैसे अन्य अमीनो एसिड के उच्च स्तर भी देखे जाते हैं। इसके अतिरिक्त, प्रभावित बिल्लियों में निचले मूत्र पथ के रोग के लक्षण दिखाई देते हैं, जिनमें हेमाट्यूरिया, ओलिग्यूरिया और बार-बार प्रयास के साथ पेशाब करने में कठिनाई शामिल है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिन्यूरिया का प्रबंधन आहार परिवर्तन और चिकित्सीय उपचार द्वारा यूरोलिथ को समाप्त करने या घोलने पर केंद्रित है। कम प्रोटीन और सोडियम, और उच्च जल सामग्री वाले आहार की सिफारिश की जाती है।

आनुवंशिक आधार

विरासत का तरीका ठीक से ज्ञात नहीं है, लेकिन इसे ऑटोसोमल रिसेसिव माना जाता है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पहुंचा सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक संस्करणों के वाहक होती हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

सिस्टिन्यूरिया एक जन्मजात चयापचय दोष है जो गुर्दे की समीपस्थ नलिका को प्रभावित करता है, जिससे सिस्टिन, ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन जैसे अमीनो एसिड का पुन: अवशोषण कठिन हो जाता है। यह स्थिति मूत्र पथरी और मूत्र अवरोधों के निर्माण का कारण बनती है। फेलिन सिस्टिन्यूरिया की पहली रिपोर्ट 1991 में की गई थी। मेन कून, सियामी और स्फिंक्स नस्लों में, सिस्टिन्यूरिया से संबंधित जीन SLC7A9 में एक भिन्नता की पहचान की गई थी। जीन SLC7A9 एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो प्लाज्मा झिल्ली ट्रांसपोर्टर का हिस्सा है, जो गुर्दे और आंत में मूल अमीनो एसिड और सिस्टिन के पुन: अवशोषण में शामिल है। SLC7A9 में भिन्नता c.881T>A एक हाइड्रोफोबिक वैलीन को एक हाइड्रोफिलिक ग्लूटामिक एसिड से प्रतिस्थापित करती है, जो अमीनो एसिड ट्रांसपोर्टर के कार्य को प्रभावित करती है। अन्य फेलिन नस्लों में सिस्टिन्यूरिया के विकास से संबंधित, उसी जीन में c.706G>A और c.1175C>T जैसी अन्य भिन्नताओं का वर्णन किया गया है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

पालतू लंबे बाल
मेन कून
सियामी
साइबेरियन
स्फिंक्स

ग्रंथ सूची

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuria in a cat. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1.