सिस्टिनुरिया टाइप B (वेरियंट 1)

सिस्टिन्यूरिया टाइप बी एक जन्मजात चयापचय दोष है जो आंतों और गुर्दे में एमिनो एसिड के असामान्य परिवहन का कारण बनता है, जिससे मूत्र पथरी और सिस्टिन क्रिस्टल का निर्माण होता है। इस विकार को एसएलसी7ए9 जीन में विभिन्न विविधताओं से जोड़ा गया है, जो एमिनो एसिड ट्रांसपोर्टर की एक उपइकाई को कोड करता है।

लक्षण

सिस्टिन्यूरिया के नैदानिक संकेत आमतौर पर 3 या 4 साल की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं, हालांकि कुछ मामलों में वे दो महीने की उम्र से ही दर्ज किए जाते हैं। मुख्य नैदानिक विशेषताओं में से एक मूत्र में सिस्टिन क्रिस्टल की उपस्थिति है, हालांकि ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन जैसे अन्य अमीनो एसिड के बढ़े हुए स्तर भी देखे जाते हैं। इसके अतिरिक्त, प्रभावित बिल्लियों में निचले मूत्र पथ की बीमारी के लक्षण दिखाई देते हैं, जिनमें हेमट्यूरिया, ओलिगुरिया और बार-बार प्रयास के साथ पेशाब करने में कठिनाई शामिल है।

रोग प्रबंधन

सिस्टिन्यूरिया का प्रबंधन आहार परिवर्तन और औषधीय उपचार द्वारा मूत्र पथरी को खत्म करने या भंग करने पर केंद्रित है। कम प्रोटीन और सोडियम, और उच्च मात्रा में पानी वाले आहार की सिफारिश की जाती है।

आनुवंशिक आधार

विरासत के तरीके को सटीक रूप से नहीं जाना जाता है, लेकिन अनुमान है कि यह ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए उत्परिवर्तन (mutation) या रोगजनक भिन्नता (pathogenic variant) की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

सिस्टिन्यूरिया एक जन्मजात चयापचय दोष है जो गुर्दे के प्रॉक्सिमल ट्यूबल को प्रभावित करता है, जिससे सिस्टिन, ऑर्निथिन, लाइसिन और आर्जिनिन जैसे अमीनो एसिड के पुन: अवशोषण में कठिनाई होती है। यह स्थिति मूत्र पथरी और मूत्र अवरोध का कारण बनती है। यह स्थिति पहली बार 1991 में बिल्लियों में पहचानी गई थी और यह एसएलसी7ए9 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ी है, जो एक प्लाज्मा झिल्ली ट्रांसपोर्टर के एक अभिन्न प्रोटीन को एन्कोड करता है जो गुर्दे और आंतों में मूल अमीनो एसिड और सिस्टिन के पुन: अवशोषण के लिए आवश्यक है। ज्ञात वेरिएंट में से एक, सी.706जी>ए, प्रोटीन के साइटोप्लाज्मिक डोमेन में एक अत्यधिक संरक्षित एस्पार्टिक एसिड को एस्पार्जिन से बदलने का कारण बनता है, जो सिस्टिन्यूरिया के विकास में योगदान देता है। मेन कून और स्फिंक्स जैसी नस्लों में सी.881टी>ए, और सी.1175सी>टी जैसे अन्य उत्परिवर्तन भी इस स्थिति में शामिल पाए गए हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

लंबे बालों वाली घरेलू बिल्ली
मेन कून
सियामी
साइबेरियन
स्फिंक्स

ग्रंथ सूची

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuria in a cat. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1.