विटामिन डी की कमी से होने वाला रिकेट्स टाइप IA

विटामिन डी की कमी से होने वाला रिकेट्स टाइप IA (आरवीडी-1A) एंजाइम 1-हाइड्रॉक्सिलेज की आनुवंशिक कमी के कारण होता है, जो CYP27B1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह एंजाइम मुख्य रूप से गुर्दों में कैल्सिडियोल को विटामिन डी के सक्रिय रूप, कैल्सीट्रियोल में बदलने के लिए महत्वपूर्ण है। इस एंजाइमेटिक कमी के परिणामस्वरूप, कम कैल्शियम स्तर, ऑस्टियोपेनिया और विशिष्ट हड्डी विकृतियां देखी जाती हैं।

लक्षण

संक्रमित बिल्लियों में आमतौर पर सुस्ती, मल त्याग में कठिनाई, श्रोणि अंगों की चाल में असामान्यता और दर्द के प्रति सामान्य संवेदनशीलता दिखाई देती है। स्पष्ट ऑस्टियोपेनिया (हड्डी का पतला होना) और श्रोणि अंग की विषमता भी देखी जाती है, जिसमें एसिटाबुलम मध्य रेखा की ओर विस्थापित हो जाता है। प्रयोगशाला मानों में क्षारीय फॉस्फेटेज और क्रिएटिनिन काइनेज का उच्च स्तर पता चलता है, और हालांकि कैल्सिडियोल का स्तर सामान्य होता है, ये बिल्लियाँ कैल्सिडियोल को सक्रिय कैल्सीट्रियोल में प्रभावी ढंग से परिवर्तित करने में असमर्थ होती हैं, जो कैल्शियम के आंतों के अवशोषण के लिए आवश्यक है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी का प्रबंधन पशुओं में मेटाबोलिक असंतुलन को ठीक करने और हड्डियों के स्वास्थ्य को बेहतर बनाने पर केंद्रित है। मुख्य उपचार 1,25-डाइहाइड्रॉक्सीविटामिन डी3 (कैल्सिट्रिऑल) की खुराक देना है, जो विटामिन डी का सक्रिय रूप है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें रोग विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें आनुवंशिक भिन्नताएं होती हैं जो रोग का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

विटामिन डी की कमी से होने वाला रिकेट्स टाइप IA (RDVD-1A) बिल्लियों में एक मेटाबोलिक बीमारी है, जो हड्डियों के अपर्याप्त खनिजकरण की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप ऑस्टियोमैलेशिया और रिकेट्स होते हैं। यह विकार CYP27B1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो 1-अल्फा-हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम के लिए एन्कोड करता है। यह एंजाइम गुर्दे की नलिकाओं में 25-हाइड्रॉक्सीविटामिन D3 (कैल्सिडियोल) को विटामिन D, 1,25-डाइहाइड्रॉक्सीविटामिन D3 (कैल्सिट्रियोल) के सक्रिय रूप में परिवर्तित करने के लिए महत्वपूर्ण है। कैल्सिट्रियोल आंत में उनके अवशोषण और हड्डियों में उनके जमाव को सुविधाजनक बनाकर, कैल्शियम और फास्फोरस के चयापचय के नियमन के लिए मौलिक है। RDVD-1A वाली बिल्लियों में, CYP27B1 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन, जैसे c.637G>T और c.731del, की पहचान की गई है, जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा और गैर-कार्यात्मक प्रोटीन बनता है, जो एंजाइमेटिक गतिविधि और कैल्सिडियोल से कैल्सिट्रियोल में रूपांतरण को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। इस मामले में, हम सियामी बिल्ली में वर्णित c.637G>T वैरिएंट का विश्लेषण करते हैं। जीन के गैर-कोडिंग क्षेत्रों में भी भिन्नताएं देखी गई हैं, लेकिन जीन अभिव्यक्ति पर उनका प्रभाव अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। गुर्दे में हाइड्रॉक्सिलेशन के अंतिम चरण का परिवर्तन, रक्त में कैल्सिट्रियोल के निम्न स्तर और रोग के नैदानिक लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

सियामी

ग्रंथ सूची

Clarke KE, Hurst EA, Mellanby RJ. Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. 2021 Nov