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लेबर जन्मजात अमौरोसिस (Leber's Congenital Amaurosis)

लेबर जन्मजात अमौरोसिस (Leber's Congenital Amaurosis)

बिल्ली में लेबर की जन्मजात अमायरोसिस एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो कम उम्र से ही रेटिना के प्रगतिशील क्षरण की विशेषता है। यह AIPL1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रेटिना में फोटोरिसेप्टर के विकास और कार्य के लिए एक महत्वपूर्ण प्रोटीन को कोड करता है।

लक्षण

नैदानिक के पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के दूसरे और तीसरे सप्ताह के आसपास दिखाई देते हैं, जो सीधे और सहमति पुतली के पलटा के वेग और सीमा में कमी के रूप में प्रकट होते हैं, जो उम्र के साथ अधिक ध्यान देने योग्य हो जाता है। समय के साथ, पुतली का फैलाव धीमा हो जाता है और पुतली का क्षैतिज व्यास बढ़ जाता है। इसके अतिरिक्त, प्रभावित बिल्लियों को चकाचौंध पलटा का नुकसान होता है। 16 सप्ताह की उम्र तक, अधिकांश प्रभावित बिल्लियों में सामान्य प्रकाश की स्थिति में पूर्ण अंधापन विकसित हो जाता है और रेटिना का तेजी से क्षरण दिखाई देता है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी का कोई ज्ञात प्रभावी उपचार नहीं है, इसलिए इसका प्रबंधन रोगसूचक सहायता प्रदान करने और प्रभावित बिल्लियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, रोग विकसित होने के जोखिम के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें रोग विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक रूपों के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो रोग का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

लेबर की जन्मजात अमौरोसिस (Leber`s congenital amaurosis) विभिन्न प्रकार की रेटिनल डिस्ट्रॉफी का एक समूह है जो कम उम्र से प्रकट होती है, और इसे रेटिनोपैथी का सबसे गंभीर रूप माना जाता है। AIPL1 जीन, जो एरिल-हाइड्रोकार्बन इंटरैक्टिंग के समान प्रोटीन को कोड करता है, रेटिना में शंकु और छड़ फोटो रिसेप्टर्स के उचित विकास और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। AIPL1 में पहचानी गई भिन्नता, c.577C>T, कार्यात्मक प्रोटीन के लगभग 40% के नुकसान का कारण बनती है। लायन्स एट अल. (2016) द्वारा किया गया अध्ययन, AIPL1 में इस आनुवंशिक भिन्नता के वाहक, प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी से पीड़ित फारसी बिल्ली को लेबर की जन्मजात अमौरोसिस का अध्ययन करने के लिए एक नए पशु मॉडल के रूप में स्थापित करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

फ़ारसी

ग्रंथ सूची

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Whole genome sequencing in cats identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31