लेट-ऑनसेट फोटोरिसेप्टर डीजेनरेशन

फोटोरिसेप्टर्स का देर से होने वाला क्षरण रेटिना का एक रूप है जो उन्नत चरणों में दिखाई देता है और ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। पहले नैदानिक संकेत मुख्य रूप से छड़ों को प्रभावित करते हैं। इस स्थिति के लिए जिम्मेदार जीन CEP290 है, जो फोटोरिसेप्टर्स के उचित कामकाज के लिए आवश्यक है।

लक्षण

यह रेटिना की स्थिति जन्म के समय सामान्य दृष्टि के साथ प्रकट होती है, लेकिन 1.5 से 2 साल की उम्र से परिवर्तन देखे जाते हैं। रूपात्मक स्तर पर, पहले लक्षण 5 से 8 महीने की उम्र में रॉड्स के बाहरी खंडों में दिखाई देते हैं, जिसमें इन खंडों के आधार पर अव्यवस्था और रिक्तियां होती हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, कोन भी प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप 3 से 5 साल की उम्र के बीच फोटोरिसेप्टर का पूर्ण क्षरण और कुल अंधापन होता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, इस स्थिति को उलटने या इसकी प्रगति को रोकने के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। प्रबंधन प्रभावित बिल्ली के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक देखभाल प्रदान करने पर केंद्रित है। इसमें पर्यावरणीय समायोजन शामिल हो सकते हैं, जैसे कि बिल्ली की दृश्य अक्षमताओं के अनुकूल घर बनाना।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

फोटोरिसेप्टर्स का देर से अध:पतन इन घटकों के प्रगतिशील नुकसान से चिह्नित होता है जो दृष्टि के लिए आवश्यक हैं और जीन CEP290 में एक उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, जो फोटोरिसेप्टर्स के कार्य और रखरखाव में भाग लेता है। CEP290 स्तनधारियों में एक अत्यधिक संरक्षित प्रोटीन है, जो फोटोरिसेप्टर्स के बाहरी खंडों में फोटोट्रांसडक्शन के लिए आवश्यक प्रोटीन के इंट्रासेल्युलर परिवहन में शामिल है। जिम्मेदार उत्परिवर्तन, जीन CEP290 के इंट्रोनिक क्षेत्र में एक एकल न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन, एक असामान्य स्प्लिसिंग साइट उत्पन्न करता है, जिसके परिणामस्वरूप 4 बेस जोड़े का सम्मिलन और mRNA ट्रांसक्रिप्ट में एक रीडिंग फ्रेम शिफ्ट होता है। इससे CEP290 प्रोटीन का समय से पहले ट्रंकेशन होता है, जो फोटोरिसेप्टर्स के प्राथमिक सिलियम की बाहरी खंडों में महत्वपूर्ण प्रोटीन ले जाने की क्षमता को प्रभावित करता है, जो फोटोरिसेप्टर डिस्क के निरंतर पुनर्जनन और अंततः, दृष्टि के लिए आवश्यक है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अबिसिनियन
कर्ल अमेरिकनो
अमेरिकन शॉर्टहेयर
बालिनीज़
बंगाल
कॉर्निश रेक्स
डेवोन रेक्स
डोंस्कॉय
यूरोपियन शॉर्टहेयर
हवाना
हाईलैंडर
मेन कून
मैंक्स
मंचकिन
ओसिकैट
ओरिएंटल लॉन्गहेयर
ओरिएंटल शॉर्टहेयर
पीटरबाल्ड
पिक्सीबॉब लॉन्गहेयर
रैग डॉल
सवाना
स्कॉटिश फोल्ड
सियामी
सिंगापुरा
सोमाली
स्फिंक्स
टेनेसी रेक्स
टोंकिनीज़

ग्रंथ सूची

Menotti-Raymond M, David VA, Schäffer AA, et al. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. J Hered. 2007 May-Jun