म्यूकोलिपिडोसिस II

म्यूकोलिडोसिस II एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है जो एंजाइम एन-एसिटाइलग्लाइकोसमाइन-1-फॉस्फोट्रांसफेरेज़ की कमी के कारण होता है, जिसे GNPTAB जीन द्वारा कोडित किया जाता है। यह कमी लाइसोसोमल एंजाइमों की उचित लेबलिंग और परिवहन को रोकती है। लक्षणों में विकास में देरी, चेहरे की डिसमोर्फिया और एटैक्सिया जैसे न्यूरोलॉजिकल विकार शामिल हैं।

लक्षण

रोग तेजी से बढ़ता है और प्रभावित बिल्लियों का जीवनकाल अक्सर कम होता है, आम तौर पर एक वर्ष से कम। नैदानिक लक्षणों में विकास में देरी, चेहरे की विकृति, अटैक्सिया और हड्डियों के विरूपण शामिल हैं। इसके अलावा, वे संयुक्त ढीलापन, कशेरुका संलयन और रेटिना में परिवर्तन का अनुभव कर सकते हैं जिसके परिणामस्वरूप पूर्ण अंधापन होता है।

रोग प्रबंधन

बिल्ली के म्यूकोलिडोसिस II का प्रबंधन प्रभावित बिल्लियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक देखभाल प्रदान करने पर केंद्रित है, क्योंकि वर्तमान में इस प्रगतिशील आनुवंशिक बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन को पारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

म्यूकोलिपिडोसिस II एक वंशानुगत लाइसोसोमल भंडारण विकार है जो GNPTAB जीन द्वारा एन्कोडित एंजाइम N-एसिटाइलग्लूकोसामाइन-1-फॉस्फोट्रांसफेरेज की कमी की विशेषता है। यह एंजाइम गॉल्जी तंत्र में संश्लेषित हाइड्रॉलेज़ के मैनोज़ अवशेषों में फॉस्फेट समूह को शामिल करता है ताकि उन्हें लाइसोसोम में ले जाया जा सके। इस संशोधन के बिना, हाइड्रॉलेज़ कुछ यौगिकों को तोड़ने के लिए लाइसोसोम में ठीक से निर्देशित नहीं हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कोशिकाओं के भीतर गैर-अपघटित ओलिगोसेकेराइड, लिपिड और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का संचय होता है। रोग-उत्पादक संस्करण को घरेलू शॉर्ट-हेयर कैट में पहचाना गया था और इसमें एक्सॉन 13 में GNPTAB जीन (c.2644C>T) में बेस जोड़ी का प्रतिस्थापन शामिल है। यह उत्परिवर्तन एक समयपूर्व स्टॉप कोडन पेश करता है, जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा और गैर-कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

पालतू छोटा बाल

ग्रंथ सूची

Mazrier H, Van Hoeven M, Wang P, et al. Inheritance, biochemical abnormalities, and clinical features of feline mucolipidosis II: the first animal model of human I-cell disease. J Hered. 2003 Sep-Oct