म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप VII (वेरियंट 2)

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप VII (MPS VII) एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो एंजाइम बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ (GUSB) की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम कोशिका के लाइसोसोम में ग्लूकोसामिनोग्लाइकेन्स को तोड़ने के लिए महत्वपूर्ण है। GAG का संचय हड्डी की विकृतियों, कॉर्नियल ओपेसिटी और न्यूरोमस्कुलर डिसफंक्शन का कारण बनता है।

लक्षण

बिल्लियों में म्यूकोपॉलीसैकेरिडोसिस टाइप VII जीवन के पहले कुछ महीनों में पिछले पैरों में कमजोरी, पक्षाघात, चलने में कठिनाई और खराब वृद्धि के रूप में प्रकट होती है। प्रभावित बिल्लियों के चौड़े चेहरे, आंखों में धुंधलापन, बढ़ा हुआ पेट और हड्डियों की विकृति हो सकती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, उनमें टेट्रापेरेसिस, दौरे और गंभीर जोड़ों की समस्याएं विकसित हो सकती हैं। स्थिति तेजी से बढ़ती है और कुछ महीनों में घातक हो सकती है।

रोग प्रबंधन

MPS VII का प्रबंधन लक्षणों से राहत और जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है, क्योंकि वर्तमान में इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। प्रबंधन रणनीतियों में गतिशीलता बनाए रखने और जोड़ों की अकड़न को रोकने के लिए भौतिक चिकित्सा जैसी उपशामक देखभाल शामिल है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करता है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन की एक प्रति वाहक होनी चाहिए। जिन जानवरों में केवल एक उत्परिवर्तन की एक प्रति होती है, उनमें रोग विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो रोग का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

म्यूकोपॉलीसेकेरिडोसिस टाइप VII एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है, जो बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ एंजाइम की कमी के कारण ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (GAGs) के संचय की विशेषता है। MPS VII में प्रभावित जीन GUSB है, जो GAGs के क्षरण के लिए आवश्यक इस एंजाइम को कोड करता है, जिसमें लाइसोसोम में ग्लुकुरोनाइड होता है। बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ सेलुलर घटकों के रीसाइक्लिंग के लिए महत्वपूर्ण है, और इसकी कमी से कोशिकाओं के भीतर अवक्रमित GAGs का संचय होता है, जो उनके सामान्य कार्य को प्रभावित करता है और रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियों का कारण बनता है। MPS VII के लिए GUSB जीन में आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की गई है। इस मामले में, एक आनुवंशिक वेरिएंट का विश्लेषण किया गया है, जिसमें GUSB जीन के एक्सॉन 9 में दो एकल-आधार संक्रमण (c.[1423T>G;1426C>T]) शामिल हैं, जो आसन्न कोडन को प्रभावित करते हैं। ये उत्परिवर्तन एक अत्यधिक संरक्षित डोमेन में होते हैं, जो बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ की संरचना और कार्य को महत्वपूर्ण रूप से बदलते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कोई निर्दिष्ट नहीं

ग्रंथ सूची

Fyfe JC, Kurzhals RL, Lassaline ME, et al. Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: an animal model of mucopolysaccharidosis VII. Genomics. 1999 Jun 1