म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप VII (वेरियंट 1)

ला म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार VII (MPS VII) एक लाइसोसोमल स्टोरेज रोग है जो एंजाइम बीटा-ग्लुकुरोनिडेज़ (GUSB) की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम सेलुलर लाइसोसोम में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स को तोड़ने के लिए आवश्यक है। GAG का संचय हड्डी की विकृतियों, कॉर्नियल धुंधलापन और न्यूरोमस्कुलर डिसफंक्शन में परिणत होता है।

लक्षण

बिल्ली में म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप VII जीवन के शुरुआती महीनों में पिछले पैरों में कमजोरी, पक्षाघात, चलने में कठिनाई और खराब वृद्धि के साथ प्रकट होता है। प्रभावित बिल्लियों के चेहरे चौड़े, आंखों में धुंधलापन, पेट बढ़ा हुआ और हड्डी की विकृति हो सकती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, उनमें टेट्रापेरेसिस, दौरे और गंभीर जोड़ों की समस्याएं विकसित हो सकती हैं। यह स्थिति तेजी से बढ़ती है और कुछ महीनों में घातक हो सकती है।

रोग प्रबंधन

एमपीएस VII का प्रबंधन लक्षणों से राहत और जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है, क्योंकि वर्तमान में इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है। प्रबंधन रणनीतियों में गतिशीलता बनाए रखने और जोड़ों की अकड़न को रोकने के लिए फिजियोथेरेपी जैसी प्रशामक देखभाल शामिल है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास कम से कम एक उत्परिवर्तन प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास केवल एक उत्परिवर्तन प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो एक बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

म्यूकोपॉलीसेकेरिडोसिस टाइप VII एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज है जिसमें एंजाइम बीटा-ग्लूकोरोनाइडस की कमी के कारण ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (GAG) का संचय होता है। MPS VII में प्रभावित जीन GUSB है, जो लाइसोसोम में ग्लूकोरोनाइड युक्त GAG के निम्नीकरण के लिए आवश्यक इस एंजाइम को कोड करता है। बीटा-ग्लूकोरोनाइडस सेलुलर घटकों के पुनर्चक्रण के लिए महत्वपूर्ण है, और इसकी कमी कोशिकाओं के भीतर गैर-निम्नीकृत GAG के संचय का कारण बनती है, जिससे उनके सामान्य कार्य प्रभावित होते हैं और बीमारी के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ उत्पन्न होती हैं। MPS VII के कारण के रूप में GUSB जीन में आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की गई है। इस मामले में, हम बिंदु उत्परिवर्तन का विश्लेषण करते हैं जिसमें G से A (c.1051G>A) का संक्रमण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एमिनो एसिड ग्लूटामेट के बजाय लाइसिन प्रतिस्थापित होता है। यह उत्परिवर्तन एंजाइम की संरचना को बदल देता है, एक BssSI प्रतिबंध स्थल को समाप्त कर देता है और बीटा-ग्लूकोरोनाइडस की एंजाइमेटिक गतिविधि को काफी कम कर देता है, जिससे इसका सामान्य कार्य बाधित हो जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

नहीं बताया गया है

ग्रंथ सूची

Fyfe JC, Kurzhals RL, Lassaline ME, et al. Molecular basis of feline beta-glucuronidase deficiency: an animal model of mucopolysaccharidosis VII. Genomics. 1999 Jun 1