म्यूकोपॉलीसैकराइडोसिस टाइप I

म्यूकोेपॉलीसेकराइडोसिस टाइप I (MPS I) एक आनुवंशिक रोग है जो एंजाइम अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ की कमी के कारण होता है, जो लाइसोसोम में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन को नीचा दिखाने के लिए महत्वपूर्ण है। इससे इन यौगिकों का विभिन्न ऊतकों में जमाव होता है, जो हड्डी विकृतियों, विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, तंत्रिका संबंधी और नेत्र संबंधी समस्याओं के साथ प्रकट होता है।

लक्षण

प्रभावित बिल्लियों में हड्डी और जोड़ों की विकृतियों जैसे कूल्हे का अव्यवस्था और चौड़ी सर्वाइकल कशेरुकाएं जैसे नैदानिक संकेत दिखाई देते हैं। इसके अतिरिक्त, वे विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं जैसे चपटे और चौड़े चेहरे, बड़े सिर, छोटे कान और गर्दन पर मोटी त्वचा को प्रदर्शित करते हैं। अन्य सामान्य लक्षणों में असामान्य चाल, कॉर्नियल अपारदर्शिता, संज्ञानात्मक गिरावट और हृदय रोग शामिल हैं, जो अक्सर हृदय मर्मर के रूप में प्रकट होते हैं।

रोग प्रबंधन

MPS I का उपचार लक्षणात्मक और सहायक प्रबंधन रणनीतियों पर आधारित है, क्योंकि कोई उपचारात्मक उपचार अभी तक उपलब्ध नहीं है। एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी पर विचार किया जा सकता है, जिसमें पुनः संयोजक अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ एंजाइम का प्रशासन शामिल है, हालांकि इसकी प्रभावशीलता और उपलब्धता भिन्न हो सकती है। इसके अतिरिक्त, एडेनोसोसिएटेड वायरस (AAV) वैक्टर, जैसे AAV9 का उपयोग करने वाली जीन थेरेपी पर शोध किया जा रहा है। हालांकि, दोनों उपचार अभी भी विकास के चरण में हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो आनुवंशिक संस्करणों के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही उनमें लक्षण न दिखें।

तकनीकी रिपोर्ट

म्यूकोपोलीसैकेराइडोसिस टाइप I या हर्लर सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो एंजाइम अल्फा-एल-इडुरोनिडेस (IDUA) की कमी के कारण होती है, एक लाइसोसोमल हाइड्रोलिस जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन डर्माटैन सल्फेट और हेपरन सल्फेट में इडुरोनिक एसिड के अवशेषों के क्षरण के लिए महत्वपूर्ण है। बिल्लियों में, म्यूकोपोलीसैकेराइडोसिस टाइप I का कारण बनने वाले वेरिएंट की पहचान की गई है, जैसे कि IDUA को एन्कोड करने वाले जीन के पहले इंट्रॉन में 3 बेस जोड़े का विलोपन, इंट्रॉन के उचित एक्सिशन को रोककर MPS I फेनोटाइप की ओर ले जाता है। यह विशिष्ट उत्परिवर्तन एस्पार्टिक एसिड अवशेष के विलोपन की भविष्यवाणी करता है, इस प्रकार IDUA की एंजाइमेटिक गतिविधि और प्रोटीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बाल

ग्रंथ सूची

He X, Li CM, Simonaro CM, et al. Identification and characterization of the molecular lesion causing mucopolysaccharidosis type I in cats. Mol Genet Metab. 1999 Jun