मायोटोनिया कॉन्जेनिटा

जन्मजात मायोटोनिया एक वंशानुगत बीमारी है जो मांसपेशियों को सिकोड़ने के बाद ठीक से शिथिल होने में कठिनाई पैदा करती है। यह स्थिति CLCN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो सामान्य मांसपेशियों की उत्तेजना के लिए आवश्यक क्लोराइड चैनलों को कोडित करता है। प्रभावित बिल्लियों में मांसपेशियों में अकड़न और चलने में कठिनाई होती है।

लक्षण

प्रभावित बिल्लियों में आमतौर पर उल्लेखनीय मांसपेशियों का हाइपरट्रॉफी देखा जाता है, और जब उन्हें मारा जाता है, तो पीठ और अंगों जैसे स्थानों पर डिंपल देखे जा सकते हैं। उनके चलने का तरीका कठोर और छोटे कदमों वाला होता है, जिसके साथ अंगों का प्रतिबंधित एडक्शन भी होता है। इसके अतिरिक्त, वे मांसपेशियों में अकड़न और अचानक गिरने के एपिसोड का अनुभव कर सकते हैं, खासकर डर जैसे उत्तेजनाओं के जवाब में। अन्य लक्षणों में जबड़े खोलने में कठिनाई, मतली, मसूड़ों में सूजन, अनैच्छिक चेहरे के हावभाव, निगलने में समस्या और अत्यधिक उभरी हुई जीभ शामिल हैं।

रोग प्रबंधन

इस स्थिति का प्रबंधन जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने और संबंधित लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है। तनाव पैदा करने वाले कारकों से बचने की सलाह दी जाती है जो मांसपेशियों में अकड़न और गिरने का कारण बन सकते हैं। मांसपेशियों की ऐंठन की आवृत्ति और तीव्रता को कम करने के लिए मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाओं जैसी दवाएं दी जा सकती हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

जन्मजात मायोटोनिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें मांसपेशियों को संकुचन के बाद सामान्य रूप से शिथिल होने में असमर्थता होती है, जिससे मांसपेशियों में अकड़न होती है। बिल्लियों में, इस बीमारी को CLCN1 जीन में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है, जो क्लोराइड चैनल ClC-1 को कोड करता है। यह चैनल कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोराइड आयन के मार्ग की अनुमति देता है, जो मांसपेशी कोशिका की आराम क्षमता को बनाए रखने और मांसपेशियों की उत्तेजना को विनियमित करने के लिए मौलिक है। हाल के एक अध्ययन में, CLCN1 जीन के इंट्रोनिक स्प्लिसिंग साइट में एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी। यह उत्परिवर्तन दो एक्सॉन के नुकसान और CLCN1 प्रोटीन में 116 अमीनो एसिड की अनुपस्थिति का कारण बनता है, जिससे इसके आयन चैनल फ़ंक्शन से समझौता होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू

ग्रंथ सूची

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. A novel mutation in CLCN1 associated with feline myotonia congenita. PLoS One. 2014 Oct 30