मस्कुलर डिस्ट्रॉफी-डिस्ट्रोग्लाइकानोपैथी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी-डिस्ट्रोग्लाइकोपैथी एक वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर बीमारी है जो मुख्य रूप से डेवोन रेक्स और स्फिंक्स बिल्लियों की नस्लों को प्रभावित करती है। यह स्थिति COLQ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

लक्षण

यह बीमारी सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी और गंभीर चलने-फिरने में कठिनाई का कारण बनती है, विशेष रूप से कमर और अक्षीय मांसपेशियों को प्रभावित करती है। प्रभावित बिल्लियों में थकान, स्कैपुला का पृष्ठीय उभार, सिर और गर्दन का निष्क्रिय वेंट्रोफ्लेक्शन, और सिर का हिलना भी देखा जाता है।

रोग प्रबंधन

हालांकि इस बीमारी के लिए अभी तक कोई विशिष्ट चिकित्सा की पहचान नहीं हुई है, प्रबंधन का उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना और लक्षणों की प्रगति को कम करना है। इस न्यूरोमस्कुलर विकार के अध्ययन ने इसे जन्मजात माईस्थेनिक सिंड्रोम के रूप में वर्गीकृत किया है, जो COLQ की कमी वाले रोगियों में पहले सफलतापूर्वक उपयोग की जाने वाली इफेड्रिन की प्रभावशीलता का मूल्यांकन करने की संभावना का सुझाव देता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पद्धति का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

न्यूरोमस्कुलर विकार विभिन्न प्रकार की बीमारियों को कवर करते हैं जो कंकाल की मांसपेशियों के सामान्य कार्य को प्रभावित करती हैं। इनमें, जन्मजात मायस्थेनिक सिंड्रोम (सीएमएस) वंशानुगत बीमारियों के एक विषम समूह के रूप में खड़े हैं। इन विकारों की विशेषता मोटर एंड प्लेट में असामान्य सिग्नल ट्रांसमिशन है, जो मोटर एक्सोनल तंत्रिका टर्मिनलों और कंकाल की मांसपेशियों के तंतुओं के बीच संचार के लिए महत्वपूर्ण है। इस संदर्भ में, COLQ जीन मोटर एंड प्लेट में एक एंजाइम को एन्कोड करके एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है जो रिलीज होने के बाद न्यूरोट्रांसमीटर एसिटाइलकोलाइन को नीचा दिखाता है, इस प्रकार तंत्रिका सिग्नल के अंत की सुविधा प्रदान करता है और अगले न्यूरोमस्कुलर ट्रांसमिशन की तैयारी करता है। डेवोन रेक्स और स्फिंक्स नस्लों में बिल्लियों में एक जन्मजात मायोपैथी की पहचान की गई है, जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। इस बीमारी का कारण COLQ जीन में एक उत्परिवर्तन है, जो विशेष रूप से एक्सॉन 15 में स्थित है, जो COLQ के सी-टर्मिनल डोमेन में एक सिस्टीन को टायरोसिन से बदलने की ओर जाता है। डेवोन रेक्स और स्फिंक्स, इस स्थिति से प्रभावित नस्लें, स्फिंक्स ब्रीडिंग कार्यक्रमों में डेवोन रेक्स बिल्लियों के लगातार उपयोग के कारण उल्लेखनीय आनुवंशिक समानता प्रदर्शित करती हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

डेवन रेक्स
स्फिंक्स

ग्रंथ सूची

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One. 2015 Sep 1