फ्रंटोनेज़ल डिस्प्लेसिया

फ्रोंटोनासल डिसप्लेसिया विकारों की एक श्रृंखला है जो चेहरे के विकास को प्रभावित करती है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर क्रेनियोफेशियल विकृतियाँ होती हैं। उन मामलों में जहां ALX1 जीन में भिन्नता समरूप स्थिति में मौजूद होती है, यह स्थिति जीवन के साथ असंगत हो जाती है।

लक्षण

फ्रंटोनैसल डिसप्लेसिया की विशेषता नाक के कुछ हिस्सों की अनुपस्थिति और चेहरे के अन्य क्षेत्रों, जैसे कैनाइन दांतों और मूंछों की दोहराई में होती है। इसके परिणामस्वरूप मध्य रेखा में चेहरे का विकृति होता है और कभी-कभी खोपड़ी के सामने वाले हिस्से में उभार (टेलेंसेफलिक मेनिन्गोएन्सेफलोसेल) होता है। इसके अलावा, यह माध्यमिक नेत्र संबंधी समस्याएं भी पैदा कर सकता है। प्रभावित बिल्लियाँ आमतौर पर जीवित पैदा होती हैं लेकिन उन्हें इच्छामृत्यु देनी पड़ती है क्योंकि यह स्थिति जीवन के साथ असंगत है। विषमयुग्मजी बिल्लियाँ "समकालीन बर्मी" नस्ल के विशिष्ट फेनोटाइप बन गई हैं, जो उनके गोल सिर के कारण हैं।

रोग प्रबंधन

इस विकृति को ठीक करने के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। प्रभावित बिल्लियों में से अधिकांश इस स्थिति के साथ पैदा होती हैं और उन्हें आमतौर पर इच्छामृत्यु की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्लियों को बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की केवल एक प्रति विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति वाहक माता-पिता से पैदा होने वाले प्रत्येक पिल्ला में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

फ्रंटोनैसल डिसप्लेसिया विकारों का एक विषम समूह है जो चेहरे के विकास को प्रभावित करता है। यह स्थिति छिटपुट या वंशानुगत हो सकती है, और इसे विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं से जोड़ा गया है। बर्मीज़ बिल्लियों में फ्रंटोनैसल डिसप्लेसिया मानव रूप की बीमारी के समान है और एक जैविक मॉडल के रूप में कार्य करता है। बर्मीज़ नस्ल में, ALX1 जीन में इस डिसप्लेसिया के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक संस्करण की पहचान की गई थी, जो चेहरे के ऊतकों के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। संस्करण में ALX1 जीन में c.497_508del का विलोपन शामिल है जो इसके सामान्य कामकाज को प्रभावित करता है। आनुवंशिक परिवर्तन इसके समरूप रूप में गंभीर क्रैनियोफेशियल विकृति का कारण बनता है और इसके विषम अवस्था में ब्रेकीसेफेलिक फेनोटाइप के विकास का कारण बनता है, जिसे "समकालीन बर्मीज़" के रूप में जाना जाता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बर्मी

ग्रंथ सूची

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol. 2016 Jan 15