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फोरब्रेन कमिश्र्ल मालफॉर्मेशन वेंट्रिकुलोमेगाली और इंटरहेमिस्फेरिक सिस्ट

फोरब्रेन कमिश्र्ल मालफॉर्मेशन वेंट्रिकुलोमेगाली और इंटरहेमिस्फेरिक सिस्ट

बिल्ली में प्रोसेंसेफालोन की कॉम्मिस्यूरल विकृति, जिसमें वेंट्रिक्लोमेगाली और इंटरहेमिसफेरिक सिस्ट शामिल हैं, एक जन्मजात मस्तिष्क विकृति है जो अटैक्सिया और न्यूरोलॉजिकल समस्याओं से जुड़ी है। यह बीमारी जीएनएफ 7 जीन में एक विलोपन से जुड़ी है जो तंत्रिका तंत्र के निर्माण और हड्डी व उपास्थि के विकास में भाग लेता है।

लक्षण

प्रोसेंसफेलिक कमिसुरल मैल्फॉर्मेशन, वेंट्रिकुलरमेगाली और इंटरहेमिसफेरिक सिस्ट के नैदानिक संकेतों में चलने में हल्का सामान्यीकृत एटैक्सिया और हल्के से गंभीर तक भिन्न होने वाली पश्चुरल रिएक्शन डेफिसिट शामिल हैं। इसके अलावा, न्यूरोलॉजिकल लक्षण वाले बिल्लियों में मध्य रेखा और लिम्बिक संरचना में असामान्यताएं दिखाई देती हैं। मस्तिष्क विकृति की गंभीरता परिवर्तनशील होती है, और अधिकांश बिल्लियों में हाइड्रोसिफ़लस (सेरेब्रोस्पाइनल द्रव का अत्यधिक संचय) दिखाई देता है। प्रभावित बिल्लियों के फेनोटाइप को छोटी, गोल कान और गुंबददार सिर की विशेषता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी के प्रबंधन में जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक देखभाल, साथ ही गति के समन्वय को बेहतर बनाने में मदद करने वाली फिजियोथेरेपी शामिल है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने का जोखिम उठाने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। ऐसी आनुवंशिक भिन्नताओं वाले वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

प्रोसेंसेफलन की कोमिसुरल विकृति, वेंट्रिकुलरमेगाली (असामान्य रूप से बड़े वेंट्रिकल) और इंटरहेमिसफेरिक सिस्ट के साथ, एक जन्मजात बीमारी है और मनुष्यों में होलोप्रोसेंसेफली के हल्के रूप के तुलनीय है। इस बीमारी में प्रभावित जीन GDF7 है, जिसे हड्डी मॉर्फोजेनेटिक प्रोटीन 12 (BMP12) के रूप में भी जाना जाता है, जो ट्रांसफॉर्मिंग ग्रोथ फैक्टर बीटा (TGF-β) सुपरफैमिली से संबंधित है। GDF7 रीढ़ की हड्डी में न्यूरोनल पहचान के विनिर्देश के लिए महत्वपूर्ण है, इसके अलावा यह हड्डी और उपास्थि के निर्माण में भी भाग लेता है। वर्णित आनुवंशिक भिन्नता GDF7 (c.221_227delGCCGCGC) के कोडिंग क्षेत्र में 7 बेस जोड़े का विलोपन है, जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा प्रोटीन बनता है। विलोपन एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, जो इन बिल्लियों में देखी गई मस्तिष्क विकृतियों से जुड़ा है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

टॉइगर

ग्रंथ सूची

Keating MK, Sturges BK, Sisó S, et al. Characterization of an Inherited Neurologic Syndrome in Toyger Cats with Forebrain Commissural Malformations, Ventriculomegaly and Interhemispheric Cysts. J Vet Intern Med. 2016 Mar-Apr.