फैक्टर XII की कमी (वेरियंट 2)

फैक्टर XII की कमी एक वंशानुगत विकार है, जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में शामिल इस प्रोटीन के स्तर में कमी या अपर्याप्त गतिविधि द्वारा पहचानी जाती है। हालांकि फैक्टर XII रक्त के थक्के जमने में भाग लेता है, लेकिन इसकी कमी को रक्तस्राव की समस्याओं से नहीं जोड़ा गया है।

लक्षण

अन्य जमावट कारकों की कमी के विपरीत, फैक्टर XII की कमी को रक्तस्राव के बढ़ते जोखिम से नहीं जोड़ा गया है। इस कमी वाले बिल्लियों में, सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (ए.पी.टी.टी.) के मूल्यों में वृद्धि देखी जाती है, लेकिन वे आम तौर पर स्पर्शोन्मुख रहते हैं।

रोग प्रबंधन

आम तौर पर, बिल्लियों में फैक्टर XII की कमी के लिए किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। ऐसे जानवर जिनके पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं वाले वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

बिल्ली में कारक XII की कमी F12 जीन में म्यूटेशन के कारण होती है, जो रक्त के थक्के जमने के लिए महत्वपूर्ण है। कारक XII, जिसे हैगेमैन कारक के रूप में भी जाना जाता है, थक्के जमने के आंतरिक मार्ग को शुरू करता है। जब सक्रिय होता है, तो कारक XII कारक XI और प्रीकैलिक्रिन को सक्रिय करता है, जिससे थक्के जमने की कैस्केड बढ़ जाती है। F12 जीन में दो वेरिएंट की पहचान की गई है जो बिल्लियों में कारक XII के उत्पादन या कार्य को प्रभावित कर सकते हैं। इस मामले में, हम एक्सॉन 13 में एक वेरिएंट का विश्लेषण करते हैं जिसमें G से C (c.1631G>C) का प्रतिस्थापन शामिल है, एक नॉनसेंस म्यूटेशन जिसके परिणामस्वरूप अमीनो एसिड परिवर्तन (p.G544A) होता है। यह दिखाया गया है कि c.1631G>C वेरिएंट बिल्लियों में FXII प्रोटीन के स्राव को कम करता है, और होमोजीगस बिल्लियों में, सामान्य एंजाइम गतिविधि 10% से कम है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अमेरिकन शॉर्टहेयर
बालिनीज़
बंगाली
बॉम्बे
ब्रिटिश शॉर्टहेयर
साइम्रिक
डेवॉन रेक्स
घरेलू शॉर्टहेयर
डोंस्कॉय
एल्फ
एग्जॉटिक शॉर्टहेयर
हाईलैंडर
हिमालयी
लाइकोई
मेन कून
मंक्स
मिनुएट
मंचकिन
नेवा मस्कराडे
नॉर्वेजियन फॉरेस्ट कैट
ओरिएंटल लॉन्गहेयर
ओरिएंटल शॉर्टहेयर
फ़ारसी
पीटरबाल्ड
रैग डॉल
रूसी ब्लू
सवाना
स्कॉटिश फोल्ड
स्कॉटिश स्ट्रेट
सेल्कर्क रेक्स
सियामी
साइबेरियन
स्फ़िंक्स
टेनेसी रेक्स
टर्किश अंगोरा
टर्किश वैन

ग्रंथ सूची

Maruyama H, Brooks MB, Stablein A, et al. Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene. 2019 Jul 20