फैक्टर XII की कमी (वेरियंट 1)

फैक्टर XII की कमी एक वंशानुगत विकार है जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में शामिल इस प्रोटीन के कम स्तर या अपर्याप्त गतिविधि की विशेषता है। हालाँकि फैक्टर XII जमावट में भाग लेता है, इसकी कमी को रक्तस्राव की समस्याओं से नहीं जोड़ा गया है।

लक्षण

अन्य थक्के-जमाने वाले कारकों की कमी के विपरीत, कारक XII की कमी को रक्तस्राव के बढ़ते जोखिम से नहीं जोड़ा गया है। इस कमी वाले बिल्लियों में, सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (ए.पी.टी.टी.) के मान में वृद्धि देखी जाती है, लेकिन वे आम तौर पर स्पर्शोन्मुख बने रहते हैं।

रोग प्रबंधन

आम तौर पर, बिल्ली में फैक्टर XII की कमी के लिए किसी विशिष्ट उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में कम से कम म्यूटेशन की एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। उन वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जिनमें आनुवंशिक प्रकार होते हैं जो एक बीमारी पैदा कर सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

बिल्लियों में फैक्टर XII की कमी F12 जीन में म्यूटेशन के कारण होती है, जो रक्त के जमने के लिए आवश्यक है। फैक्टर XII या हैगमैन फैक्टर जमने के आंतरिक मार्ग को शुरू करने के लिए जिम्मेदार है। जब फैक्टर XII सक्रिय होता है, तो यह फैक्टर XI और प्रीकैलिक्रेन को सक्रिय करता है, जिससे जमने के कैस्केड का विस्तार होता है। F12 जीन में दो वेरिएंट की पहचान की गई है जो बिल्लियों में फैक्टर XII के उत्पादन या कार्य को प्रभावित कर सकते हैं। इस मामले में, हम एक्सॉन 11 (c.1321del) में एक एकल बेस डिलीशन का विश्लेषण करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक नॉनसेंस म्यूटेशन और एक समय से पहले स्टॉप कोडन होता है। इसका परिणाम एक छोटा प्रोटीन होता है जिसमें इसकी एंजाइमेटिक गतिविधि का नुकसान होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अमेरिकन शॉर्टहेयर
बालिनीज़
बेंगाल
बॉम्बे
ब्रिटिश शॉर्टहेयर
साइमेरिक
डेवन रेक्स
डोमेस्टिक शॉर्टहेयर
डोंस्कॉय
एल्फ
एग्जॉटिक शॉर्टहेयर
हाईलैंडर
हिमालयी
लायकोई
मेन कून
मैंक्स
मिनुएट
मंचकिन
नेवा मास्केरेड
नॉर्वेजियन फॉरेस्ट कैट
ओरिएंटल लॉन्गहेयर
ओरिएंटल शॉर्टहेयर
पर्सियन
पीटरबाल्ड
रॅगडॉल
रूसी ब्लू
सवाना
स्कॉटिश फोल्ड
स्कॉटिश स्ट्रेट
सेल्किर्क रेक्स
सियामी
साइबेरियन
स्फिंक्स
टेनेसी रेक्स
तुर्की अंगोरा
तुर्की वैन

ग्रंथ सूची

Bender DE, Kloos MT, Pontius JU, et al. Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol. 2015 Mar