फैक्टर XI की कमी

फॅक्टर XI की कमी एक रक्तस्रावी विकार है जो आनुवंशिक विविधताओं के कारण होता है जो F11 जीन के कार्य को बदलते हैं। यह प्रोटीन रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में आवश्यक है, जो संवहनी चोटों के जवाब में थक्के बनाने में भाग लेता है।

लक्षण

फैक्टर XI की कमी से रक्त का थक्का बनने की असामान्य प्रक्रिया होती है, जिससे एनीमिया, मसूड़ों से खून बहना, बिना किसी स्पष्ट चोट के चोट लगना और सर्जरी के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव हो सकता है। नैदानिक संकेत जन्म के कुछ महीनों से लेकर 8 साल की उम्र तक दिखाई दे सकते हैं।

रोग प्रबंधन

रक्तस्राव के नैदानिक संकेतों वाले बिल्लियों में फैक्टर XI की कमी का उपचार ताज़े पूरे खून या ताज़े जमे हुए प्लाज्मा के ट्रांसफ़्यूज़न से होता है। शल्य चिकित्सा की स्थितियों में, एक पूर्व-ऑपरेटिव ट्रांसफ़्यूज़न और सावधानीपूर्वक शल्य चिकित्सा तकनीक के साथ निकट पश्चात निगरानी की सलाह दी जाती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का तरीका अपनाती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक प्रकार की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन पहुंचा सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सलाह नहीं दी जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

रक्तस्राव कारक XI की कमी एक रक्तस्राव विकार है। F11 जीन XI कारक के लिए कोड करता है, जो रक्त जमाव की कैस्केड में एक आवश्यक प्रोटीन है। कारक XI आंतरिक जमाव कैस्केड के सक्रियण में भाग लेता है, जो संवहनी चोटों के जवाब में थक्के के निर्माण के लिए मौलिक है। कारक XI के कार्य को बदलने वाले आनुवंशिक वेरिएंट जमाव प्रक्रिया को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकते हैं। यह c.1546G>A वेरिएंट का मामला है जो मेन कून नस्ल में वर्णित है, जिसे हल्के से मध्यम रक्तस्राव की प्रवृत्ति से जोड़ा गया है। वेरिएंट को अन्य बिल्ली नस्लों में वर्णित नहीं किया गया है और अन्य बिल्ली नस्लों के आनुवंशिक अध्ययन सीमित रहे हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

मेन कून

ग्रंथ सूची

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Basel). 2022 Apr 28