प्रोग्रेसिव रेटिनल एट्रोफी (KIF3B जीन)

प्रगतिशील रेटिनल एट्रोफी एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है जो रेटिना के क्रमिक क्षरण का कारण बनती है। प्रारंभ में, यह रात में अंधापन के रूप में प्रकट होती है और दिन की रोशनी के पूरी तरह से चले जाने तक हो सकती है। KIF3B जीन, जो इस स्थिति में शामिल है, फोटोरेसेप्टर्स के सही कामकाज के लिए आवश्यक सिलिया के संयोजन और रखरखाव में भूमिका निभाता है।

लक्षण

नैदानिक संकेत शीघ्रता से प्रकट होते हैं, 9 सप्ताह की आयु से रेटिना क्षय देखा जाता है। फोटोरिसेप्टर का नुकसान 7 सप्ताह में छड़ों के क्षय के साथ शुरू होता है, जो रात की दृष्टि के लिए जिम्मेदार हैं, इसके बाद 9 सप्ताह में शंकुओं का क्षय होता है, जो दिन की दृष्टि के लिए जिम्मेदार हैं। अन्य लक्षणों में टैपेटल रिफ्लेक्स का बढ़ना और सूक्ष्म गतियों का पता लगाने की क्षमता में कमी शामिल है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, इस स्थिति को उलटने या इसकी प्रगति को रोकने के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। प्रबंधन प्रभावित बिल्ली के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सहायक देखभाल प्रदान करने पर केंद्रित है। इसमें पर्यावरणीय समायोजन शामिल हो सकते हैं, जैसे कि बिल्ली की दृष्टि संबंधी कठिनाइयों के लिए घर को अनुकूलित करना।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता को कम से कम एक उत्परिवर्तन की एक प्रति का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों को पालने की सलाह नहीं दी जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो एक बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

रेटिना का प्रोग्रेसिव एट्रोफी, जिसे बंगाल के रेटिना का प्रोग्रेसिव डिजनरेशन भी कहा जाता है, KIF3B जीन में म्यूटेशन से जुड़ा हुआ है। यह जीन काइनेसिन-2 परिवार के आणविक इंजनों की KIF3B सबयूनिट को कोड करता है, जो सिलिअरी कोशिकाओं के भीतर इंट्राफ्लैगेलर ट्रांसपोर्ट (IFT) के एंटीरोग्रेड ट्रांसपोर्ट में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, जो सामान्य सिलिया कार्य के लिए आवश्यक है। KIF3B में पैथोजेनिक म्यूटेशन, जैसे कि बंगाल की बिल्लियों में देखी गई c.1000G>A वैरिएंट, जीन के महत्वपूर्ण डोमेन को प्रभावित करते हैं जो प्राथमिक सिलिया के असामान्य बढ़ाव और प्रोटीन ट्रांसपोर्ट में डिसफंक्शन में शामिल होते हैं। यह सीधे रेटिना के प्रोग्रेसिव डिजनरेशन की ओर ले जाता है। ऐसे म्यूटेशन फोटोरिसेप्टर्स की संरचना और कार्य से समझौता करते हैं, जो चिकित्सकीय रूप से रेटिनल डिजनरेशन के रूप में प्रकट होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बंगला
हाईलैंडर
हाईलैंडर शॉर्टहेयर
सवाना

ग्रंथ सूची

Cogné B, Latypova X, Senaratne LDS, et al. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4