प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 2

प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 2 एक आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से युवा बिल्लियों को प्रभावित करती है, जिसकी विशेषता गुर्दे में ऑक्सालेट क्रिस्टल का जमाव है, जिससे गुर्दे की विफलता के साथ-साथ निर्जलीकरण, भूख न लगना और यहां तक कि मांसपेशियों और तंत्रिका संबंधी समस्याएं भी होती हैं। यह स्थिति GRHPR जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो ग्लाइकोलेट और ग्लिसरिक के क्षरण में एक महत्वपूर्ण एंजाइम को कोड करता है।

लक्षण

हाइपरऑक्सालुरिया का विकास जीवन के पहले वर्ष में गुर्दे की विफलता की तीव्र शुरुआत की ओर ले जाता है। नैदानिक संकेतों में निर्जलीकरण, एनोरेक्सिया, अवसाद और कमजोरी शामिल हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, एज़ोटेमिया (नाइट्रोजन युक्त यौगिकों के बढ़े हुए स्तर) विकसित होती है और न्यूरोलॉजिकल लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इसके अलावा, मोटर न्यूरॉन्स के खराब कामकाज और इन न्यूरॉन्स में न्यूरोफिलामेंट्स के संचय के कारण सामान्यीकृत मांसपेशियों का शोष देखा जाता है।

रोग प्रबंधन

इस बीमारी का उपचार गुर्दे की पथरी के गठन को रोकने और आहार में बदलाव के माध्यम से ऑक्सालेट उत्पादन को कम करने पर केंद्रित है। इसके अलावा, अच्छी तरह से हाइड्रेटेड रहना महत्वपूर्ण है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग के बावजूद, रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता को कम से कम एक उत्परिवर्तन प्रतिलिपि का वाहक होना चाहिए। केवल एक उत्परिवर्तन प्रतिलिपि वाले जानवरों को रोग विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। ऐसे बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

बिल्लियों में प्राइमरी हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 2 एक आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से युवा बिल्लियों को प्रभावित करती है, जिससे गुर्दे की नलिकाओं में ऑक्सालेट क्रिस्टल के जमाव के कारण तीव्र गुर्दे की विफलता होती है। इस स्थिति की विशेषता मूत्र में एल-ग्लिसरिक एसिड के स्तर में वृद्धि है। इस बीमारी में प्रभावित जीन GRHPR है, जो ग्लाइकोलेट और ग्लिसरिक के निम्नीकरण पथ में शामिल एक एंजाइम को कोड करता है। GRHPR जीन में बीमारी पैदा करने वाला प्रकार इंट्रॉन 4 में एक बिंदु उत्परिवर्तन है, जिसके परिणामस्वरूप एक्सॉन 5 का विलोपन होता है और एक असामान्य रूप से छोटा और गैर-कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

बर्मी
हिमालयी
फ़ारसी

ग्रंथ सूची

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognised inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8