प्राइमरी जन्मजात ग्लूकोमा

बिल्लियों में प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा की विशेषता शुरुआती उम्र से ही उच्च इंट्राओकुलर दबाव है, जिससे आंखों को महत्वपूर्ण नुकसान हो सकता है। विकार से जुड़ी आनुवंशिक भिन्नता LTBP2 जीन में स्थित है, जो बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स में एक प्रासंगिक प्रोटीन को एन्कोड करता है।

लक्षण

बिल्लियों में रोग को नैदानिक रूप से आँखों के गोले के हल्के से मध्यम द्विपक्षीय वृद्धि के रूप में प्रकट किया जाता है, जिसे जीवन के शुरुआती हफ्तों से देखा जा सकता है। 8 सप्ताह की उम्र से, प्रभावित बिल्लियों में आंख के अंदर दबाव काफी अधिक होता है। अन्य नैदानिक संकेतों में प्रमुख और लम्बी सिलिअरी प्रक्रियाएं, आईरिस का अधूरा विकास और आईरिस का कांपना शामिल हैं। इसके अलावा, 4 महीने और 2 साल की उम्र के बीच, कुछ बिल्लियों में क्रिस्टलीय लेंस का सबलक्सेशन या लक्सेशन, और 10% से कम मामलों में कॉर्नियल एडिमा दिखाई दे सकता है। 6 महीने की उम्र से ऑप्टिक नर्व को नुकसान भी देखा जाता है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, ग्लूकोमा का कोई निश्चित इलाज नहीं है। उपचार का ध्यान आई ड्रॉप्स के उपयोग से नैदानिक लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है जो इंट्राओकुलर दबाव और सूजन के इलाज के लिए स्टेरॉयड को कम करते हैं। गंभीर मामलों में, यदि दर्द को किसी अन्य तरीके से नियंत्रित नहीं किया जा सकता है, तो एक या दोनों आँखों को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना माना जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का खतरा होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई बड़ा खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। ऐसे बिल्लियों के बीच प्रजनन की सलाह नहीं दी जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

ग्लूकोमा (मोतियाबिंद) रोगों का एक समूह है जो ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुंचाता है, और यह पालतू जानवरों और मनुष्यों दोनों में अंधापन का एक प्रमुख कारण है। सियामी नस्ल की बिल्लियों में, यह स्थिति LTBP2 जीन (लेटेंट ट्रांसफ़ॉर्मिंग ग्रोथ फ़ैक्टर बीटा बाइंडिंग प्रोटीन 2) में एक उत्परिवर्तन से जुड़ी है, जो एक एक्सट्रासेल्युलर मैट्रिक्स प्रोटीन को कोड करता है। उत्परिवर्तन में जीन के एक्सॉन 8 में 4 बेस जोड़े का सम्मिलन शामिल है, जो रीडिंग फ्रेम में बदलाव का कारण बनता है और प्रोटीन के समय से पहले क्षय की ओर ले जाता है। यह प्रभाव एक्सट्रासेल्युलर मैट्रिक्स में माइक्रोफिब्रिल्स के उचित असेंबली में बाधा डालता है, जिससे जलीय हास्य के प्रवाह को प्रभावित किया जाता है और ग्लूकोमा के विकास को बढ़ावा मिलता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

सियामी

ग्रंथ सूची

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5