पॉलीसिस्टिक किडनी रोग

पोलीसिस्टिक किडनी रोग एक ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुगत स्थिति है जो गुर्दे की सिस्ट के निर्माण की विशेषता है, जो गुर्दे की विफलता का कारण बन सकती है और अधिकांश मामलों में सात साल की उम्र से पहले प्रकट होती है। यह बीमारी मुख्य रूप से फारसी और इसके वेरिएंट जैसी नस्लों को प्रभावित करती है, जो गुर्दे की नलिकाओं की कोशिकाओं में प्राथमिक सिलिया के सामान्य कार्य को बदल देती है।

लक्षण

यह बीमारी गुर्दे की विफलता और जन्म से ही गुर्दे में सिस्ट की उपस्थिति की विशेषता है, जो बिल्ली की उम्र के साथ संख्या और आकार में बढ़ती जाती है, और आमतौर पर लगभग सात साल की उम्र में नैदानिक रूप से प्रकट होती है। लक्षणों में उदासीनता, भूख न लगना, वजन कम होना, सुस्ती, पानी की अधिक मात्रा में सेवन और पेशाब करना, साथ ही जठरांत्र संबंधी समस्याएं शामिल हैं। इस बीमारी में यकृत की अभिव्यक्तियां भी हो सकती हैं, जैसे कि यकृत में सिस्ट, हालांकि यह कम आम है।

रोग प्रबंधन

कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है, लेकिन उपशामक देखभाल से लक्षणों को कम किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का अर्थ है कि रोग विकसित होने के जोखिम में होने के लिए बिल्लियों को केवल उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की एक प्रति विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति के वाहक माता-पिता से पैदा हुए हर बिल्ली के बच्चे में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और रोग के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो किसी बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

किडनी में अनेक क‌ि‌स्ट‌ (polycystic kidney disease) होने की बीमारी एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसमें क‌िडनी में धीरे-धीरे क‌ि‌स्ट‌ विकसित होते हैं। ये क‌ि‌स्ट‌ किडनी के ऊतकों को खराब करते हैं और किडनी की कार्यक्षमता में अपरिवर्तनीय कमी लाते हैं। बिल्लियों में यह बीमारी आम है, जो मुख्य रूप से फारसी (Persian) और उससे मिलती-जुलती नस्लों को प्रभावित करती है, हालांकि रैगडॉल (Ragdoll) और स्कॉटिश फोल्ड (Scottish Fold) जैसी अन्य नस्लों में भी इसे देखा जा सकता है। शामिल जीन, PKD1, पॉलीसिस्टिन-1 (polycystin-1) नामक प्रोटीन को कोड करता है, जो किडनी की नलिकाओं की एपिथेलियल कोशिकाओं में प्राथमिक सिलिया (primary cilia) की संरचना और कार्य के लिए महत्वपूर्ण है। ये सिलिया द्रव के प्रवाह को महसूस करने और कोशिका की दिशा तय करने में भाग लेते हैं, जिससे कोशिका का ध्रुवीकरण (polarity), विभेदन (differentiation) और विकास संकेतों के प्रति प्रतिक्रिया जैसे प्रक्रम प्रभावित होते हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि सिलिया के ध्रुवीकरण में कमी पानी के पुन: अवशोषण (reabsorption) के कार्य को बदल देती है, जिससे पैरेन्काइमा (parenchyma) में क‌ि‌स्ट‌ के विकास को बढ़ावा मिलता है, हालांकि बीमारी के कारणों को अभी तक पूरी तरह से नहीं समझा गया है। PKD1 जीन में पाई जाने वाली उत्परिवर्तित (mutated) किस्म में एक ट्रांसवर्जन (transversion) शामिल है, जो एक्सॉन 29 (exon 29) में एक स्टॉप कोडन (stop codon) उत्पन्न करती है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन के सी-टर्मिनल (C-terminal) सिरे के लगभग 25% हिस्से का नुकसान होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अमेरिकन शॉर्टहेयर
एक्सोटिक शॉर्टहेयर
मेन कून
मंचकिन
पर्सियन
रॅगडॉल
स्कॉटिश फोल्ड
साइबेरियन

ग्रंथ सूची

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 Oct