पाइरूवेट किनेस की कमी

एरिथ्रोसाइटिक पाइरूवेट किनेज (पीकेडी) की कमी एक वंशानुगत विकार है जो एरिथ्रोसाइट्स में एटीपी के रूप में ऊर्जा उत्पादन में बाधा डालता है, जिसके परिणामस्वरूप इन कोशिकाओं का जीवनकाल कम हो जाता है और हेमोलिटिक एनीमिया हो जाता है। यह स्थिति विशिष्ट पीकेएलआर जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसे अबीसिनियन, सोमाली और अन्य जैसी विभिन्न नस्लों में पाया गया है, जहाँ इसकी व्यापकता काफी भिन्न होती है, जो बंगाल नस्ल में 12.97% तक पहुँच जाती है।

लक्षण

बीमारी के सामान्य नैदानिक लक्षणों में सुस्ती, वजन कम होना, पीली श्लेष्मा झिल्ली, भूख न लगना और पीलिया शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, रक्त परीक्षणों में आमतौर पर हल्के से मध्यम रेटिकुलोसाइटोसिस और हाइपरबिलिरुबिनमिया के साथ एनीमिया दिखाई देता है। लक्षणों की गंभीरता और प्रकट होने की उम्र एक महीने से लेकर पांच साल तक व्यापक रूप से भिन्न होती है। कुछ बिल्लियों में कोई महत्वपूर्ण नैदानिक लक्षण नहीं दिख सकते हैं, जबकि अन्य में तनावपूर्ण स्थितियों से संबंधित लक्षणों के एपिसोड दिखाई दे सकते हैं।

रोग प्रबंधन

रोग के प्रबंधन का ध्यान रोगसूचक उपचार और प्रभावित बिल्लियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है, क्योंकि इसका कोई निश्चित इलाज नहीं है। रणनीतियों में गंभीर एनीमिया के मामलों में रक्त आधान, तनावपूर्ण स्थितियों से बचना और माध्यमिक संक्रमणों को नियंत्रित करना शामिल है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (autosomal recessive inheritance) का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग के बावजूद, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन (mutation) या रोगजनक भिन्नता (pathogenic variant) की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें आनुवंशिक भिन्नताएं होती हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

एरिथ्रोसाइटिक पाइरूवेट काइनेज की कमी (पीकेडी) एक आनुवंशिक विकार है जो एरिथ्रोसाइट्स में एटीपी के उत्पादन को प्रभावित करता है, जिसमें पाइरूवेट काइनेज जैसे माइटोकॉन्ड्रिया-रहित ऊतकों जैसे परिपक्व एरिथ्रोसाइट्स के लिए इस कार्य के लिए महत्वपूर्ण है। ग्लाइकोलिसिस के लिए इस आवश्यक एंजाइम की कमी से एरिथ्रोसाइट्स का जीवनकाल कम हो जाता है और हेमोलिटिक एनीमिया हो जाता है। बिल्लियों में, पीकेडी पीकेएलआर जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो यकृत और एरिथ्रोसाइट्स में पाइरूवेट काइनेज को कोड करता है। बिल्लियों में, पीकेडी का कारण बनने वाला प्रकार पीकेएलआर जीन के इंट्रॉन 5 में गुआनिन से एडेनिन में एक संक्रमण है जो 13 बेसिस के विलोपन का कारण बनता है और एक कटे हुए और गैर-कार्यात्मक एंजाइम का परिणाम होता है। यह विलोपन एबिसिनियन और सोमाली जैसी नस्लों में पाया जाता है, और एंजाइम की स्थिरता और गतिविधि में महत्वपूर्ण कमी का कारण बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

अबिसिनियन
बंगाल
कैरल
चॉसी
मिस्र का मौ
यूरोपीय शॉर्टहेयर
हाईलैंडर
हाईलैंडर शॉर्टहेयर
लैपर्म
लाइकोई
मेन कून
मिनुएट लॉन्गहेयर
मंचकिन
नेवा मास्क्वेरेड
नॉर्वेजियन फॉरेस्ट कैट
पिक्सीबॉब
सवाना
सिंगापुर
सोमाली
टॉयजर

ग्रंथ सूची

Grahn RA, Grahn JC, Penedo MC, et al. Erythrocyte pyruvate kinase kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res. 2012 Oct 30