नीमन-पिक डिजीज टाइप C2

नीमन-पिक रोग प्रकार C2 (NPC2) एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत विकृति है जो लिपिड के परिवहन और चयापचय में दोष के कारण विलंबित एंडोसोम और लाइसोसोम में अनएस्टेरीफाइड कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड के असामान्य संचय का कारण बनती है। यह संचय प्रगतिशील तंत्रिका संबंधी लक्षणों की एक श्रृंखला की ओर ले जाता है।

लक्षण

इस बीमारी से प्रभावित बिल्लियों की पहचान तीन महीने की उम्र से प्रगतिशील तंत्रिका संबंधी संकेत दिखाने से होती है। शुरुआती लक्षणों में जानबूझकर कंपकंपी और धड़ की अटैक्सिया शामिल है, जो सेरिबेलर भागीदारी का सुझाव देता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, इन संकेतों की धीमी प्रगति देखी जाती है, जिससे डिस्टोनिया और चाल खराब हो जाती है। प्रभावित बिल्लियों में पिछले अंगों में हाइपरमेट्रिया विकसित हो सकती है, और उन्नत चरणों में, वे खड़े रहने की क्षमता खो सकते हैं और खतरे की प्रतिक्रिया में द्विपक्षीय कमी दिखा सकते हैं।

रोग प्रबंधन

रोग के प्रबंधन का ध्यान लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है, क्योंकि वर्तमान में इसका कोई निश्चित इलाज नहीं है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, रोग विकसित करने के जोखिम में पड़ने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें रोग विकसित करने का अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें आनुवंशिक भिन्नता के वाहक होते हैं जो रोग का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

नीमन-पिक रोग प्रकार C2 (NPC2) एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो अनएस्टेरीफाइड कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड के परिवहन और चयापचय में गड़बड़ी की विशेषता है। यह डिसफंक्शन देर से एंडोसोम और लाइसोसोम में अनएस्टेरीफाइड कोलेस्ट्रॉल और गैंग्लिओसाइड के संचय की ओर ले जाता है, जो सेलुलर फ़ंक्शन को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। इस बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन NPC2 है, जो एक प्रोटीन को कोड करता है जो NPC1 के साथ सहयोग में स्टेरॉल की गतिशीलता को सुगम बनाता है, जो कोलेस्ट्रॉल होमियोस्टेसिस के लिए एक और महत्वपूर्ण प्रोटीन है। नीमन-पिक रोग प्रकार C2 में, NPC2 जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। रोग-उत्प्रेरण संस्करणों में से एक इंट्रॉनिक उत्परिवर्तन है जो मैसेंजर आरएनए स्प्लिसिंग को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप NPC2 प्रोटीन में 35 अतिरिक्त अमीनो एसिड का समावेश होता है। यह परिवर्तन एक असामान्य प्रोटीन उत्पन्न करता है जो कोलेस्ट्रॉल परिवहन में अपने कार्य को ठीक से नहीं कर सकता है, जिससे रोग की पैथोजेनेसिस में योगदान होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कोई जानकारी नहीं दी गई है

ग्रंथ सूची

Zampieri S, Bianchi E, Cantile C, et al. Characterization of a spontaneous novel mutation in the NPC2 gene in a cat affected by Niemann Pick type C disease. PLoS One. 2014 Nov 14