नीमन-पिक डिजीज टाइप C1

नीमैन-पिक रोग टाइप C1 (NPC1) एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत पैथोलॉजी है जो इन लिपिड के परिवहन और चयापचय में दोष के कारण देर से एंडोसोम और लाइसोसोम में अनएस्टरिफाइड कोलेस्ट्रॉल और अन्य लिपिड के असामान्य संचय का कारण बनती है। यह संचय प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की एक श्रृंखला की ओर ले जाता है।

लक्षण

बीमारी के लक्षण जीवन के लगभग 8 से 12 सप्ताह में विकसित होने लगते हैं। पहले न्यूरोलॉजिकल संकेतों में कंपकंपी शामिल है, जो जल्दी बढ़ जाती है, जिससे समन्वय की कमी और गंभीर गतिशीलता संबंधी समस्याएं होती हैं। इसके अलावा, बिल्लियों का जन्म के समय अक्सर वजन कम होता है, जिगर और प्लीहा का बढ़ना होता है, और वे अक्सर 8 से 10 महीने की उम्र के बीच समय से पहले मर जाती हैं।

रोग प्रबंधन

बीमारी का प्रबंधन लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है, क्योंकि वर्तमान में कोई निश्चित इलाज नहीं है। उपयोग की जाने वाली रणनीतियों में आहार, औषधीय और सहायक देखभाल शामिल हैं। औषधीय क्षेत्र में, स्फिंगोमाइलिनस अवरोधकों पर शोध किया जा रहा है, जिन्होंने मानवों और पशुओं के मॉडलों में अध्ययनों में बीमारी की प्रगति को धीमा करने की क्षमता दिखाई है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अलैंगिक अप्रभावी) वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए उत्परिवर्तन (mutation) या रोगजनक (pathogenic) भिन्नता (variant) की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में कम से कम उत्परिवर्तन की एक प्रति होनी चाहिए। वे जानवर जिनके पास केवल उत्परिवर्तन की एक प्रति है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पहुंचा सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे कोई लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

नीमन-पिक रोग प्रकार C1 (NPC1) एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है, जिसकी विशेषता एस्टर रहित कोलेस्ट्रॉल और स्फिंगोमाइलिन के परिवहन और चयापचय में गड़बड़ी है। यह डिसफंक्शन विलंबित एंडोसोम और लाइसोसोम में एस्टर रहित कोलेस्ट्रॉल और ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के संचय का कारण बनता है। इस बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन NPC1 है, जो लाइसोसोम और एंडोसोम में एंडोसाइटेड सामग्री के परिवहन के लिए आवश्यक एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन को एनकोड करता है। नीमन-पिक रोग से संबंधित NPC1 जीन में दो आनुवंशिक रूपों की पहचान की गई है। इस मामले में, हम एक आधार प्रतिस्थापन (c.2864G>C) का विश्लेषण करते हैं, जो मनुष्यों सहित कई प्रजातियों में अत्यधिक संरक्षित सिस्टीन अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन का कारण बनता है। यह सिस्टीन NPC1 प्रोटीन की संरचना और कार्य के लिए महत्वपूर्ण है, इसलिए इसका उत्परिवर्तन इस परिवहन प्रोटीन की कार्यक्षमता से समझौता करता है, जिससे बीमारी के पैथोजेनेसिस में योगदान होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बाल

ग्रंथ सूची

Brown DE, Thrall MA, Walkley SU, et al. Feline Niemann-Pick disease type C. Am J Pathol. 1994 Jun