डायहाइड्रोपाइरीमिडीनेज की कमी

डाईहाइड्रोपाइरीमिडिनास (डीएचपी) पाइरीमिडीन के क्षरण मार्ग में दूसरा एंजाइम है, और इसकी कमी से डाईहाइड्रोपाइरीमिडिनास की कमी नामक एक दुर्लभ चयापचय सिंड्रोम होता है। डीपीवाईएस जीन इस एंजाइम को कोड करने के लिए जिम्मेदार है, और इस जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन एंजाइम गतिविधि में कमी का कारण बन सकते हैं, जो हाइपरअमोनमिया, उल्टी और अवसाद जैसे लक्षणों के साथ प्रकट होता है।

लक्षण

बिल्लियों में डाइहाइड्रोपाइरिमिडिनेज़ की कमी के नैदानिक संकेतों में हाइपरअमोनेमिया शामिल है, जो सुस्ती, अवसाद और बार-बार उल्टी के रूप में प्रकट होता है। ये लक्षण प्रोटीन युक्त आहार के प्रति बिगड़ सकते हैं। रक्त में अमोनिया की बढ़ी हुई एकाग्रता के अलावा, डाइहाइड्रोयूरैसिल और डाइहाइड्रोथाइमिन की महत्वपूर्ण वृद्धि देखी जाती है, साथ ही यूरेसिल और थाइमिन में मामूली वृद्धि भी होती है।

रोग प्रबंधन

रक्त में अमोनिया के जमाव को कम करने और नैदानिक लक्षणों को कम करने के लिए कम प्रोटीन वाले आहार पर मुख्य रूप से बीमारी का प्रबंधन आधारित होता है। प्यूरीन से भरपूर खाद्य पदार्थों से बचने की भी सलाह दी जाती है। कुछ मामलों में, हाइपरअमोनेमिया के तीव्र प्रकरणों के प्रबंधन के लिए दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मोड का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति वाहक होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं। उन वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें आनुवंशिक भिन्नताएं हो सकती हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

डाइहाइड्रोपाइरीमिडिनाज़ (डीएचपी) की कमी एक चयापचय विकार है जो पाइरीमिडीन बेस, यूरेसिल और थाइमिन के क्षरण को प्रभावित करता है। यह विकार डीपीएस जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जो डाइहाइड्रोपाइरीमिडिनाज़ एंजाइम को कोड करता है। यह एंजाइम डाइहाइड्रोयूरेसिल और डाइहाइड्रोथाइमिन के क्षरण में β-यूरिडोप्रोपियोनिक एसिड और β-यूरिडोइसोब्यूटिरिक एसिड में भाग लेता है। एक रिपोर्ट किए गए मामले में, एक बिल्ली में डीपीएस जीन के एक्सॉन 8 में एक समरूप गलत-भावना उत्परिवर्तन और बहुत कम प्रसार (c.1303G>A) पाया गया, जिसके परिणामस्वरूप जानवर के रक्त और मूत्र में डाइहाइड्रोयूरेसिल और डाइहाइड्रोथाइमिन का संचय हुआ। डीपीएस जीन में इस उत्परिवर्तन को डीएचपुरिया वाले मनुष्यों में देखे गए उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है, यह सुझाव देते हुए कि यह आनुवंशिक परिवर्तन प्रभावित फेलिन में कमी का अंतर्निहित कारण है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

निर्दिष्ट नहीं है

ग्रंथ सूची

Chang HS, Shibata T, Arai S, et al. Dihydropyrimidinase deficiency: the first feline case of dihydropyrimidinuria with clinical and molecular findings. JIMD Rep. 2012