जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (TPO जीन विभिन्न नस्लें)

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक ऐसी स्थिति है जो जन्म के बाद उत्पन्न होती है, जिसमें बौनापन और मानसिक विकास की समस्याएँ होती हैं, जो थायरॉयड हार्मोन के उत्पादन में कमी के कारण होती हैं। प्रभावित जीन, TPO, इन थायरॉयड हार्मोनों के संश्लेषण के लिए महत्वपूर्ण एंजाइम को कूटबद्ध करता है।

लक्षण

नवजात बिल्ली के बच्चे का वजन सामान्य होता है, लेकिन विकास में देरी के पहले लक्षण आमतौर पर जीवन के तीसरे और आठवें सप्ताह के बीच दिखाई देते हैं, जिससे अंततः असमान बौनापन हो जाता है। तंत्रिका तंत्र के विकास में थायराइड हार्मोन के महत्व के कारण, प्रभावित बिल्लियों में मानसिक स्थिति में गिरावट भी आती है। अन्य लक्षणों में दांत निकलने में देरी, गोइटर का संभावित विकास और विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं जैसे बड़ा खोपड़ी, छोटे कान, चौकोर धड़ और छोटी अंग और गर्दन शामिल हैं। इसके अलावा, वे कब्ज, मोटापा, एनोरेक्सिया, हाइपोथर्मिया, सुस्ती और लगातार युवा फर प्रदर्शित कर सकते हैं।

रोग प्रबंधन

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के प्रबंधन में थायराइड हार्मोन के स्तर को सामान्य करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के प्रशासन पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। लेवोथायरोक्सिन सोडियम मानक उपचार है, जिसे थायराइड की कमी की भरपाई के लिए आजीवन प्रशासित किया जाता है। घेंघा वाले मामलों में, सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता का मूल्यांकन करना आवश्यक हो सकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, रोग विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें रोग विकसित करने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। ऐसे बिल्ली के बच्चों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जिनमें आनुवंशिक भिन्नताएं होती हैं जो किसी बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, जिसे थायरॉयड डिसहॉर्मोनोजेनेसिस के रूप में भी जाना जाता है, कई पशु प्रजातियों में मौजूद एक अंतःस्रावी विकार है, जिसमें बिल्लियाँ भी शामिल हैं। यह विकार थायरॉयड हार्मोन के उत्पादन को प्रभावित करता है, जो चयापचय, वृद्धि और विकास को विनियमित करने के लिए महत्वपूर्ण हैं। बिल्लियों की कई नस्लों, जैसे कि ब्रिटिश शॉर्टहेयर, घरेलू शॉर्टहेयर, मध्यम और लॉन्गहेयर, और रूसी ब्लू, में एक आनुवंशिक भिन्नता की पहचान की गई है, जो TPO जीन में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म से जुड़ी है। यह जीन थायरॉयड हार्मोन के संश्लेषण के लिए आवश्यक थायरॉयड पेरोक्सीडेज एंजाइम को एनकोड करता है। विशिष्ट भिन्नता एक मिसेंस म्यूटेशन c.430G>A (p.Gly144Arg) है, जो TPO प्रोटीन के एक महत्वपूर्ण कार्यात्मक क्षेत्र को प्रभावित करती है, जिससे आयोडीन का सही ऑर्गनिफिकेशन बाधित होता है। यह म्यूटेशन कई नस्लों में पाया गया है, जो बताता है कि निदान न होने वाली उच्च नवजात मृत्यु दर के कारण बिल्लियों में इस बीमारी की घटना को कम करके आंका जा सकता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बाल
घरेलू लंबे बाल
ब्रिटिश शॉर्ट हेयर
रूसी नीला

ग्रंथ सूची

Bojanic K, Acke E, Jones BR. Congenital hypothyroidism of dogs and cats: a review. N Z Vet J. 2011 May