जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (वेरियंट 1)

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (सीईपी) हीम समूह के जैवसंश्लेषण का एक वंशानुगत विकार है, जो यूरोपोर्फिरिनोजेन III कोसिंथेज़ (यूआरओएस) एंजाइम की कमी के कारण होता है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की कमी ऊतकों और शारीरिक तरल पदार्थों में पोर्फिरिन के संचय का कारण बनती है, जो यूवी प्रकाश के तहत फ्लोरोसेंट भूरे दांतों और लाल-भूरे रंग के मूत्र जैसे लक्षणों के साथ नैदानिक रूप से प्रकट होती है।

लक्षण

यह बीमारी मुख्य रूप से एरिथ्रोडोंटिया (भूरे रंग के फीके दांत) और गहरे लाल-भूरे रंग के मूत्र की उपस्थिति से पहचानी जाती है। पराबैंगनी प्रकाश के तहत, प्रभावित दांत गुलाबी प्रतिदीप्ति दिखाते हैं। गहरे लाल रंग का पिगमेंटेड मूत्र हेमट्यूरिया या हीमोग्लोबिन्यूरिया के कारण नहीं होता है। एक्यूट इंटरमिटेंट पोरफाइरिया के विपरीत, PEC में सामान्य रक्त गणना होती है और मूत्र में एमिनोलेवुलिनिक एसिड (ALA) और पोर्फोबिलिनोजेन (PBG) का स्तर सामान्य होता है, जबकि मूत्र और प्लाज्मा में यू्रोपोरफाइरिनोजेन I का स्तर उल्लेखनीय रूप से बढ़ा हुआ होता है।

रोग प्रबंधन

रोग का प्रबंधन नैदानिक संकेतों को नियंत्रित करने के लिए सहायक देखभाल पर केंद्रित है। एक निवारक उपाय के रूप में, सूरज की रोशनी और पराबैंगनी प्रकाश के अन्य स्रोतों के संपर्क से बचने की सिफारिश की जाती है, हालांकि प्रभावित बिल्लियों में फोटोसेंसिटिविटी संदिग्ध है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन संचारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रकट न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया (CEP) एक वंशानुगत डिसऑर्डर है जो हीम समूह के बायोसिंथेसिस को प्रभावित करता है और मनुष्यों और जानवरों दोनों को प्रभावित करता है, जिसमें बिल्लियाँ भी शामिल हैं। इस बीमारी में, एंजाइम यूरोपोर्फिरिनोजेन III कोसिंथेस (UROS) की कमी से ऊतकों और शारीरिक तरल पदार्थों में पोर्फिरिन का संचय होता है। पोर्फिरिन कार्बनिक यौगिक हैं जो, जब लोहे के साथ संयुक्त होते हैं, तो हीम समूह बनाते हैं, जो हीमोग्लोबिन, साइटोक्रोम, कैटालेज़ और पेरोक्सीडेज़ का एक आवश्यक घटक है। UROS जीन में जीन उत्परिवर्तन c.140C>T (p.S47F) और c.331G>A (p.G111S), जो समरूप रूप से मौजूद होते हैं, के परिणामस्वरूप एक एंजाइम बनता है जो काफी कम सक्रिय और स्थिर होता है। प्रतिस्थापन c.140C>T उत्परिवर्ती एंजाइम की गतिविधि पर कोई महत्वपूर्ण प्रभाव नहीं डालता है, लेकिन इसकी तापीय स्थिरता को लगभग 50% तक कम कर देता है। दूसरी ओर, c.331G>A वैरिएंट का एंजाइम की गतिविधि और तापीय स्थिरता पर बड़ा प्रभाव पड़ता है। फिर भी, दोनों उत्परिवर्तनों का संयोजन एक अद्वितीय संरचना की ओर ले जाता है जो किसी एक उत्परिवर्तन वाले एंजाइमों की तुलना में एंजाइम की गतिविधि को काफी कम कर देता है। इस प्रकार, एंजाइम में दोनों प्रतिस्थापन संयुक्त रूप से सक्रिय रूप से दोहरे उत्परिवर्तित मोनोमेरिक एंजाइम को निष्क्रिय और अस्थिर करते हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बालों वाला

ग्रंथ सूची

Clavero S, Bishop DF, Giger U, et al. Feline congenital erythropoietic porphyria: two homozygous UROS missense mutations cause the enzyme deficiency and porphyrin accumulation. Mol Med. 2010 Sep-Oct