जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया

कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया एक विकार है जो अधिवृक्क ग्रंथियों और यौन विकास को प्रभावित करता है। यह CYP11B1 में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कोर्टिसोल जैसे स्टेरॉयड हार्मोन के उत्पादन में बाधा डालता है। इसके परिणामस्वरूप हार्मोनल असंतुलन हो सकता है जो आक्रामक व्यवहार, असामान्य द्वितीयक यौन विशेषताओं और चयापचय संबंधी समस्याओं के रूप में प्रकट होता है।

लक्षण

जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि से प्रभावित बिल्लियों में असामान्य द्वितीयक यौन विशेषताओं का प्रदर्शन हो सकता है, जैसे गाइनेकोमेस्टिया (स्तन ऊतक का बढ़ना) एक पूरी तरह से विकसित और कंटीले लिंग के साथ, भले ही बधियाकरण के बाद भी। अन्य लक्षणों में व्यवहार संबंधी परिवर्तन जैसे नर-से-नर आक्रामकता, अस्पष्टीकृत उच्च रक्तचाप, अत्यधिक नमक और पानी का प्रतिधारण, मूत्र उत्पादन में वृद्धि और अत्यधिक प्यास शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, इन बिल्लियों में छोटा शरीर का आकार, मोटी त्वचा और तैलीय फर हो सकता है।

रोग प्रबंधन

इस विकार का प्रबंधन लक्षणों को नियंत्रित करने और हार्मोनल संतुलन बनाए रखने के लिए चिकित्सा उपचार और नियमित निगरानी को जोड़ता है। प्रभावित बिल्लियों को आमतौर पर हार्मोनल कमियों को पूरा करने के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ पुराने उपचार की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या पैथोजेनिक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई विशेष खतरा नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक विविधताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

कंजेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया एक एंडोक्राइन डिसऑर्डर है जो 11बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम की कमी के कारण होता है, जो कोर्टिसोल के जैवसंश्लेषण में आवश्यक है। यह एंजाइम, जिसे CYP11B1 जीन द्वारा कोडित किया जाता है, 11-डीऑक्सीकॉर्टिसोल को कोर्टिसोल में और डीऑक्सीकॉर्टिकोस्टेरोन को कॉर्टिकोस्टेरोन में परिवर्तित करता है, ये दोनों प्रक्रियाएं हार्मोनल संतुलन और तनाव प्रतिक्रिया बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण हैं। 11बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से कोर्टिसोल उत्पादन में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप एड्रेनोकॉर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (ACTH) में वृद्धि और एण्ड्रोजन और मिनरलोकॉर्टिकॉइड्स का अत्यधिक उत्पादन होता है। एक रिपोर्ट किए गए मामले में, एक घरेलू बिल्ली ने CYP11B1 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन दिखाया, जहाँ एक्सॉन 7 में एक आर्जिनिन को ग्लूटामिन से बदल दिया गया था, जिसके कारण एंजाइम की कमी और संबंधित नैदानिक लक्षण हुए।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटे बालों वाला

ग्रंथ सूची

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Congenital adrenal hyperplasia associated with mutation in an 11β-hydroxylase-like gene in a cat. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.