ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज IV

बिल्लियों में ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार IV को ग्लाइकोजन ब्रांचिंग एंजाइम की कमी से पहचाना जाता है, जो GBE1 जीन द्वारा एन्कोड किया गया है। चिकित्सकीय रूप से, प्रभावित बिल्लियों में हृदय और न्यूरोमस्कुलर समस्याएं होती हैं, बशर्ते कि वे प्रसवोत्तर अवधि में जीवित रहें।

लक्षण

प्रभावित बिल्लियाँ आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद हाइपोग्लाइसीमिया के कारण मर जाती हैं। जो बच जाते हैं, वे लगभग 5 महीने की उम्र में शुरू होने वाले नैदानिक लक्षणों की तीव्र प्रगति का अनुभव करते हैं। इनमें न्यूरोमस्कुलर और हृदय संबंधी समस्याएं शामिल हैं जो टेट्रापेरेसिस, गंभीर मांसपेशियों की शोष, हृदय चालन दोष और कार्डियोमायोसाइट्स के क्षरण में विकसित हो सकती हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, इस बीमारी का बिल्लियों में कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन को पारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

ग्लाइकोजन भंडारण रोग टाइप IV ग्लाइकोजन ब्रांचिंग एंजाइम की कमी के कारण होता है, जो GBE1 जीन द्वारा एन्कोड किया गया है, जो ग्लाइकोजन के संश्लेषण और गिरावट को प्रभावित करता है और विभिन्न ऊतकों में एमाइलोपेक्टिन के समान एक असामान्य पॉली-ग्लाइकेन के संचय की ओर जाता है। GBE1 जीन में वर्णित संस्करण में डीएनए का एक जटिल पुनर्व्यवस्था शामिल है, जिसमें एक विलोपन के स्थल पर एक सम्मिलन होता है जिससे एक्सॉन 12 का विलोपन होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

नॉर्वे का जंगल

ग्रंथ सूची

Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Mol Genet Metab. 2007 Apr