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गैंग्लियोसिडोसिस GM2 टाइप 2 (HEXB जीन डोमेस्टिक शॉर्टहेयर)

गैंग्लियोसिडोसिस GM2 टाइप 2 (HEXB जीन डोमेस्टिक शॉर्टहेयर)

गैंग्लिओसिडोसिस जीएम2 एक लाइसोसोमल जमाव रोग है जिसके कारण विभिन्न ऊतकों में गैंग्लिओसिड जीएम2 का संचय होता है, जिससे प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर क्षरण और विकास में देरी होती है। जिम्मेदार आनुवंशिक संस्करण एचईएक्सबी जीन में पाया जाता है जो गैंग्लिओसिड जीएम2 के क्षरण के लिए जिम्मेदार एंजाइम हेक्सोसेमिनिडेज को कूटबद्ध करता है।

लक्षण

गैंग्लियोसिडोसिस जीएम2 बिल्लियों में लगभग 6 से 8 सप्ताह की उम्र में दिखाई देता है। पहले लक्षणों में हल्के कंपकंपी शामिल हैं जो समन्वय की समस्याओं में बदल जाती हैं। प्रभावित बिल्लियों को चलने और खाने में गंभीर समस्याएं होती हैं। इसके अलावा, वे अक्सर वजन घटाने से पीड़ित होती हैं और तंत्रिका संबंधी बीमारी की प्रगति से आमतौर पर 4 महीने की उम्र के आसपास इच्छामृत्यु होती है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में फेलिन जीएम2 गैंग्लिओसिडोसिस का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। उपचार का ध्यान लक्षणों को कम करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर केंद्रित है। फेलिन गैंग्लिओसिडोसिस के उपचार के लिए एडिनो-एसोसिएटेड वायरल वैक्टर के मूल्यांकन के लिए अध्ययन किए जा रहे हैं, हालांकि, इसके लिए अभी और शोध की आवश्यकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के मोड का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम उठाने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को म्यूटेशन पारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

गैन्गिलियोसिडोसिस जीएम2 प्रकार 2, जिसे सैंडहॉफ रोग के नाम से भी जाना जाता है, एक लाइसोसोमल भंडारण विकार है जो एंजाइम बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोसेमिनिडेस की कमी के कारण होता है, जो कोशिकाओं में गैन्गिलियोसिड जीएम2 के क्षरण के लिए महत्वपूर्ण है। इस कैटाबोलिज्म प्रक्रिया में बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोसेमिनिडेस की अल्फा और बीटा सबयूनिट्स और जीएम2 एक्टिवेटर प्रोटीन शामिल होते हैं। जब इन तीन घटकों में से कोई भी खराब हो जाता है, तो गैन्गिलियोसिड जीएम2 लाइसोसोम में जमा हो जाता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में प्रगतिशील और लाइलाज गिरावट आती है। प्रभावित जीन के आधार पर रोग के कई रूप होते हैं: वेरिएंट बी (बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोसेमिनिडेस की अल्फा सबयूनिट की कमी), वेरिएंट 0 (बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोसेमिनिडेस की बीटा सबयूनिट की कमी), और वेरिएंट एबी (जीएम2ए एक्टिवेटर प्रोटीन की कमी)। वेरिएंट 0 गैन्गिलियोसिडोसिस जीएम2 प्रकार 2 के अनुरूप है और विभिन्न नस्लों में जिम्मेदार विभिन्न वेरिएंट की पहचान की गई है। घरेलू शॉर्ट-हेयर कैट में, एचईएक्सबी जीन के 3 सिरे पर 25-बेस-पेयर इनवर्जन (c.1467_1491inv) की पहचान की गई थी, जो एक समय से पहले स्टॉप कोडन पेश करता है और प्रोटीन के स्तर में काफी कमी का कारण बनता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटी बालों वाली बिल्ली

ग्रंथ सूची

Bradbury AM, Peterson TA, Gross AL, et al. AAV-mediated gene delivery attenuates neuroinflammation in feline Sandhoff disease. Neuroscience. 2017 Jan 6