गैंग्लियोसिडोसिस GM2 टाइप 2 (HEXB जीन जापानी)

गैन्गिलियोसिडोसिस जीएम2 एक लाइसोसोमल जमाव रोग है जो विभिन्न ऊतकों में जीएम2 गैन्गिलियोसाइड्स के संचय का कारण बनता है, जिससे प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर गिरावट और विकास में देरी होती है। जिम्मेदार आनुवंशिक प्रकार HEXB जीन में पाया जाता है जो एंजाइम हेक्सोसामिनिडेज़ को एन्कोड करता है जो जीएम2 गैन्गिलियोसाइड्स के क्षरण के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण

गैंग्लियोसिडोसिस जीएम2 बिल्लियों में लगभग 6 से 8 सप्ताह की उम्र में दिखाई देता है। प्रारंभिक लक्षणों में हल्के कंपकंपी शामिल हैं जो समन्वय की समस्याओं तक बढ़ जाती हैं। प्रभावित बिल्लियों को चलने और खाने में गंभीर समस्याएँ होती हैं। इसके अतिरिक्त, वे अक्सर वजन कम करते हैं और तंत्रिका संबंधी रोग की प्रगति आमतौर पर लगभग 4 महीने की उम्र में इच्छामृत्यु की ओर ले जाती है।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में, बिल्ली की जीएम2 गैन्ग्लिओसिडोसिस का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। उपचार लक्षणों से राहत देने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है। बिल्ली की गैन्ग्लिओसिडोसिस के उपचार के लिए एडेनो-एसोसिएटेड वायरल वैक्टर का मूल्यांकन करने के लिए अध्ययन किए जा रहे हैं, हालाँकि, इसके लिए अभी और अधिक शोध की आवश्यकता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का पालन करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियाँ प्राप्त करनी चाहिए। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में उत्परिवर्तन को प्रसारित कर सकते हैं। उन बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही उनमें लक्षण दिखाई न दें।

तकनीकी रिपोर्ट

गैंग्लिओसिडोसिस जीएम2 प्रकार 2, जिसे सैंडहॉफ रोग के रूप में भी जाना जाता है, एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो एंजाइम बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोसामिनिडेज़ की कमी के कारण होता है, जो कोशिकाओं में गैंग्लिओसिड जीएम2 के क्षरण के लिए मौलिक है। इस कैटाबॉलिज्म प्रक्रिया में बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोसामिनिडेज़ की अल्फा और बीटा सबयूनिट और जीएम2 एक्टिवेटर प्रोटीन शामिल होते हैं। जब इन तीन घटकों में से कोई भी दोषपूर्ण होता है, तो गैंग्लिओसिड जीएम2 लाइसोसोम में जमा हो जाता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का प्रगतिशील और लाइलाज क्षरण होता है। रोग प्रभावित जीन के आधार पर विभिन्न रूपों में प्रकट होता है: वेरिएंट बी (बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोसामिनिडेज़ की अल्फा सबयूनिट की कमी), वेरिएंट 0 (बीटा-एन-एसिटाइलहेक्सोसामिनिडेज़ की बीटा सबयूनिट की कमी), और वेरिएंट एबी (जीएम2ए एक्टिवेटर प्रोटीन की कमी)। वेरिएंट 0 गैंग्लिओसिडोसिस जीएम2 प्रकार 2 के अनुरूप है और विभिन्न नस्लों में जिम्मेदार विभिन्न वेरिएंट की पहचान की गई है। जापानी बिल्ली में, हेक्सबी जीन के एक्सॉन 7 में सी से टी तक एक न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन वाले एक स्टॉप म्यूटेशन की पहचान की गई थी।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

जापानी बिल्ली