गैंग्लियोसिडोसिस GM2 (GM2A जीन)

गैंग्लिओसिडोसिस जीएम2 एक लाइसोसोमल भंडारण रोग है जिसके कारण विभिन्न ऊतकों में गैंग्लिओसिड जीएम2 का जमाव होता है, जो तंत्रिका तंत्र की प्रगतिशील गिरावट का कारण बनता है जो समन्वय और गति की क्षमता को प्रभावित करता है। जिम्मेदार आनुवंशिक भिन्नता जीएम2ए जीन में स्थित है जो गैंग्लिओसिड जीएम2 के क्षरण के लिए आवश्यक जीएम2 एक्टिवेटर प्रोटीन को कोड करता है।

लक्षण

गैंग्लियोसिडोसिस जीएम2 बिल्लियों में लगभग 14 महीने की उम्र में प्रकट होती है, शुरुआत में मोटर समन्वय की कमी और तेज आवाजों से अत्यधिक चौंकने की प्रतिक्रिया के लक्षणों के साथ। रोग की प्रगति के साथ, चलने-फिरने में कठिनाई, गतिभंग और अनैच्छिक कंपकंपी विकसित होती है। उन्नत चरणों में, बिल्लियाँ अंधी हो सकती हैं और भोजन करने में कठिनाई का अनुभव कर सकती हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में फेलिन जीएम2 गैंग्लियोसिडोसिस का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। उपचार लक्षणों को कम करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित करने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक संस्करण की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी। प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता में कम से कम एक उत्परिवर्तन की प्रतिलिपि होनी चाहिए। जिन जानवरों के पास उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित करने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन संचारित कर सकते हैं। आनुवंशिक वेरिएंट वाले वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

गैन्ग्लिओसिडोसिस जीएम2 या ताई-सैच्स रोग टाइप एबी, एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर है जो जीएम2ए एक्टिवेटर प्रोटीन की कमी के कारण होता है, जो कोशिकाओं में गैन्ग्लिओसिड जीएम2 के क्षरण के लिए आवश्यक है। गैन्ग्लिओसिड जीएम2 के कैटाबोलिज्म में बीटा-एन-एसिटाइल्हेक्सोसामिनिडेज़ की अल्फा और बीटा सबयूनिट्स और जीएम2 एक्टिवेटर प्रोटीन भाग लेते हैं। यदि इन तीन प्रतिभागियों में से कोई भी दोषपूर्ण है, तो गैन्ग्लिओसिड जीएम2 लाइसोसोम में जमा हो जाता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का प्रगतिशील और असाध्य क्षरण होता है। यह बीमारी प्रभावित जीन के आधार पर विभिन्न रूपों में प्रकट होती है: वेरिएंट बी (बीटा-एन-एसिटाइल्हेक्सोसामिनिडेज़ की अल्फा सबयूनिट की कमी), वेरिएंट 0 (बीटा-एन-एसिटाइल्हेक्सोसामिनिडेज़ की बीटा सबयूनिट की कमी), और वेरिएंट एबी (जीएम2ए एक्टिवेटर प्रोटीन की कमी)। वेरिएंट एबी, जो प्रभावित फिलाइन मॉडल में पहचानी गई है, जीएम2ए जीन में 4 बेस युग्म (c.516_519del) के विलोपन द्वारा पहचानी जाती है, जो एक्टिवेटर प्रोटीन की महत्वपूर्ण हाइड्रोफोबिक बंधन क्षमता को प्रभावित करती है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

कोई खास जानकारी नहीं है

ग्रंथ सूची

Martin DR, Cox NR, Morrison NE, et al. Mutation of the GM2 activator protein in a feline model of GM2 gangliosidosis. Acta Neuropathol. 2005 Nov