गैंग्लियोसिडोसिस GM1

गैंग्लिओसिडोसिस जीएम1 एक लाइसोसोमल जमाव रोग है जिसके कारण विभिन्न ऊतकों में गैंग्लिओसिड जीएम1 का जमाव हो जाता है, जो प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर डिसफंक्शन और विकास में बाधा की विशेषता है। इसके लिए जिम्मेदार आनुवंशिक भिन्नता जीन GLB1 में पाई जाती है, जो एंजाइम बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ को कोड करता है, जो गैंग्लिओसिड के क्षरण के लिए आवश्यक है।

लक्षण

लक्षण आमतौर पर 3 से 4 महीने की उम्र में सिर या अंगों में हल्के कंपकंपी के रूप में दिखाई देते हैं। समय के साथ, प्रभावित बिल्लियों को समन्वयित तरीके से चलने में कठिनाई होती है और वे बीमारी के अंत में, लगभग 9 से 10 महीने की उम्र में अंधापन और एपिलेप्टिफॉर्म झटके का अनुभव कर सकती हैं।

रोग प्रबंधन

वर्तमान में फेलिन जीएम1 गैंगिलिओसिडोसिस का कोई प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं है। हालांकि, एक एडिनो-एसोसिएटेड वायरस (एएवी) वेक्टर के माध्यम से अंतःशिरा इंजेक्शन पर आधारित जीन थेरेपी पर शोध किया जा रहा है। एएवी9 के साथ अंतःशिरा उपचार की प्रभावशीलता प्रदर्शित की गई है, जिसने उपचारित बिल्लियों की जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया और अस्तित्व को बढ़ाया, गंभीर विषाक्तता के कोई लक्षण नहीं दिखाए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत का मतलब है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने का जोखिम होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक वैरिएंट की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता के पास म्यूटेशन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। जिन जानवरों में म्यूटेशन की केवल एक प्रति होती है, उन्हें बीमारी विकसित होने का कोई अधिक जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों में म्यूटेशन प्रसारित कर सकते हैं। ऐसे बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो आनुवंशिक वेरिएंट ले जाती हैं जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

गैन्ग्लिओसिडोसिस जीएम1 एक न्यूरोडीजेनेरेटिव लाइसोसोमल बीमारी है जिसमें कई ऊतकों में गैन्ग्लिओसिडोसिस जीएम1 (ग्लाइकोलिपिड) का संचय होता है। यह बीमारी GLB1 जीन में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है जो बीटा-गैलेक्टोसिडेस को कोड करता है, जो कि गैन्ग्लिओसिडोसिस जैसे जीएम1 के क्षरण के लिए एक महत्वपूर्ण लाइसोसोमल एंजाइम है। गैन्ग्लिओसिडोसिस से प्रभावित बिल्लियों में, इस जीन में एक भिन्नता की पहचान की गई है जिसमें एक आधार का प्रतिस्थापन (c.1448G>C) शामिल है। यह परिवर्तन लाइसोसोम में बीटा-गैलेक्टोसिडेस प्रोटीन के सही स्थान को रोकता है, जिसके परिणामस्वरूप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में जीएम1 गैन्ग्लिओसिडोसिस का असामान्य संचय होता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

जापानी घरेलू
कोराट
सियामी

ग्रंथ सूची

Gross AL, Gray-Edwards HL, Bebout CN, et al. Intravenous delivery of adeno-associated viral gene therapy in feline GM1 gangliosidosis. Brain. 2022 Apr 18