कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया

कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो उपास्थि के असामान्य विकास की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप वृद्धि में परिवर्तन होता है। यह स्थिति UGDH जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के संश्लेषण के लिए एक महत्वपूर्ण एंजाइम को कोड करता है, जो उपास्थि के मुख्य घटक हैं। नतीजतन, कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया वाले बिल्लियों में छोटे पैर या कंकाल संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं।

लक्षण

बिल्लियों में कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया मुख्य रूप से छोटे कद के रूप में प्रकट होती है, जिसमें प्रभावित मन्चकिन बिल्लियों की तुलना में अग्र और पश्च अंगों का छोटा होना शामिल है। लंबी हड्डियों, दूरस्थ और समीपस्थ दोनों, जिनमें ह्यूमरस, रेडियस, उल्ना और मेटाकार्पल शामिल हैं, में सामान्य घरेलू बिल्लियों की तुलना में लंबाई में उल्लेखनीय कमी देखी जाती है। इसके अतिरिक्त, कार्पल और कोहनी के जोड़ों को प्रभावित करने वाले रोटेशन और संरचनात्मक दोष भी देखे जाते हैं।

रोग प्रबंधन

बिल्लियों में कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया का प्रबंधन मुख्य रूप से उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार और कंकाल की विकृतियों से जुड़े बेचैनी को कम करने के उपायों से जुड़ा है। इसमें बिल्ली की गतिशीलता को आसान बनाने के लिए पर्यावरण में समायोजन शामिल हो सकते हैं। इसके अतिरिक्त, स्वस्थ वजन बनाए रखने और प्रभावित जोड़ों पर बोझ कम करने के लिए आहार में संशोधन किए जा सकते हैं।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस के तरीके का पालन करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस का मतलब है कि बिल्ली को बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए म्यूटेशन या रोगजनक प्रकार की केवल एक कॉपी विरासत में लेने की आवश्यकता होती है। म्यूटेशन की एक कॉपी का वाहक माता-पिता से पैदा होने वाले हर बिल्ली के बच्चे में म्यूटेशन की एक कॉपी विरासत में मिलने और बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने की 50% संभावना होती है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्रारंभिक भ्रूण चरणों में होमोजीगस स्थिति घातक होती है। आनुवंशिक प्रकारों के वाहक बिल्लियों को पालने की सलाह नहीं दी जाती है जो बीमारी का कारण बन सकते हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

कोंड्रोडिस्प्लासिया एक आनुवंशिक स्थिति है जो मन्चकिन बिल्लियों को प्रभावित करती है, जो छोटे कद और छोटे अंगों की विशेषता है। स्टरक एट अल. (2020) के अध्ययन में, बिल्ली क्रोमोसोम B1 पर UGDH (UDP-ग्लूकोज 6-डीहाइड्रोजनेज) जीन में एक उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी। UGDH हेपरन सल्फेट प्रोटीओग्लिकन्स (HSPGs) के संश्लेषण में शामिल एक जीन है, जो फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर (Fgf) जैसे ग्रोथ फैक्टर और मॉर्फोजेन्स के नियमन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, और अन्य। जिम्मेदार आनुवंशिक प्रकार में 108 बेस जोड़े के सम्मिलन के साथ 3303 बेस जोड़े का एक जटिल विलोपन होता है। इससे एक छोटा और संशोधित UGDH प्रोटीन बनता है, जो संभवतः उत्परिवर्ती होमोजीगोट्स में प्रारंभिक भ्रूण मृत्यु में योगदान देता है।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

मंचकिन

ग्रंथ सूची

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. A structural UGDH variant associated with standard Munchkin cats. BMC Genet. 2020 Jun 30