कानों की स्थिति और ओस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया

ऑस्टियोकोंड्रोडिस्प्लासिया, जो कि हड्डियों और उपास्थि के विकास में एक गड़बड़ी है, के अध्ययन को जीन TRPV4 में एक उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है, जो कानों की सीधी या लटकती स्थिति के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति की व्याख्या भी कर सकता है।

लक्षण

बिल्ली की ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो मुख्य रूप से अग्र और पश्च अंगों के दूरस्थ उपांगों और पूंछ को प्रभावित करती है, जिसके कारण हड्डियों में विकृति और जोड़ का प्रगतिशील विनाश होता है। लक्षणों में लंगड़ापन, अकड़न और कूदने से बचना शामिल है। विषमयुग्मजी बिल्लियाँ, जो उत्परिवर्तित एलील की केवल एक प्रति ले जाती हैं, आमतौर पर कम गंभीर नैदानिक लक्षण प्रस्तुत करती हैं। प्रभावित बिल्लियाँ सीधे कानों के साथ पैदा होती हैं, लेकिन लगभग तीन से चार सप्ताह की उम्र में, कान के पल्लव आगे की ओर झुकने लगते हैं।

रोग प्रबंधन

बिल्ली में ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया का कोई इलाज नहीं है, और इसका प्रबंधन प्रभावित बिल्ली के लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने पर केंद्रित है। नॉन-स्टेरायडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs), ग्लूकोसामिनोग्लाइकेन्स, या इन दोनों का संयोजन, एक उपशामक प्रभाव डाल सकता है। गंभीर परिस्थितियों में, विकृतियों या जोड़ों के विस्थापन को ठीक करने के लिए सर्जरी पर विचार किया जाता है।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम का अर्थ है कि बिल्ली, लिंग की परवाह किए बिना, बीमारी विकसित होने के जोखिम में होने के लिए उत्परिवर्तन या रोगजनक भिन्नता की दो प्रतियां प्राप्त करनी चाहिए। एक प्रभावित बिल्ली के दोनों माता-पिता को उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रतिलिपि का वाहक होना चाहिए। जिन जानवरों में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रतिलिपि होती है, उनमें बीमारी विकसित होने का कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं होता है, लेकिन वे भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन प्रसारित कर सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नताओं के वाहक बिल्लियों के बीच प्रजनन की सिफारिश नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण प्रदर्शित न करें।

तकनीकी रिपोर्ट

ऑस्टियोकॉन्ड्रल डिसप्लेसिया एक विषम बीमारियों का समूह है जो उपास्थि और हड्डी के विकास को प्रभावित करती है, जिससे विकृत कंकाल बनता है। स्कॉटिश फोल्ड बिल्लियों के मामले में, बीमारी जीन TRPV4 में एक उत्परिवर्तन से जुड़ी है, जो एक प्रोटीन को एन्कोड करती है जो सेलुलर विभेदन और ऊतक होमोस्टैसिस में शामिल है, जिसमें कोंड्रोसाइट्स और ऑस्टियोब्लास्ट शामिल हैं। यह जीन कोंड्रोसाइट्स में एक मैकेनोसेंसर के रूप में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, यांत्रिक उत्तेजनाओं के लिए इंट्रासेल्युलर प्रतिक्रियाओं को नियंत्रित करता है। इस बीमारी के लिए जिम्मेदार संस्करण एक नॉनसेंस उत्परिवर्तन, c.1024G>T है, जो TRPV4 प्रोटीन के एंकरिन दोहराव डोमेन क्षेत्र में p.V342F अमीनो एसिड परिवर्तन का कारण बनता है। यह परिवर्तन यांत्रिक संकेत संचरण को प्रभावित करता है और कोंड्रोसाइट्स की इंट्रासेल्युलर प्रतिक्रियाओं को बदल देता है, जिससे हड्डी की विकृति और प्रगतिशील जोड़ों का क्षय होता है, जो प्रभावित बिल्लियों की विशेषताएँ हैं।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

फोल्ड एस्कोसे

ग्रंथ सूची

Chang J, Jung J, Oh S, et al. Osteochondrodysplasia in three Scottish Fold cats. J Vet Sci. 2007 Sep