एक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (वेरियंट 6)

तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया (AIP) एक वंशानुगत विकार है जो हीम समूह के संश्लेषण को प्रभावित करता है, जो दांतों के भूरे रंग और पोरफिरिन के संचय के कारण भूरे मूत्र की उपस्थिति की विशेषता है। यह स्थिति हाइड्रॉक्सीमेथिलबिलान सिंथेज़ (HMBS) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप हीम समूह संश्लेषण मार्ग में एंजाइम गतिविधि में कमी आती है।

लक्षण

पोरफाइरिया इंटरमिटेंट में क्लिनिकल लक्षण जैसे एरिथ्रोडोंटिया (भूरे रंग के दांत), भूरे रंग का मूत्र और हड्डियां शामिल हैं, जो पराबैंगनी प्रकाश के नीचे चमकते हैं। प्रभावित बिल्लियों में हीमोग्लोबिन और आयरन का निम्न स्तर, साथ ही हेमटोक्रिट और मीन कॉर्पसक्यूलर वॉल्यूम में कमी हो सकती है। हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलाने सिंथेज़ (HMB) की गतिविधि, जो हीम समूह के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, आधी हो जाती है और मूत्र में एमिनोलेवुलिनिक एसिड (ALA), पोर्फोबिलाइनोजेन (PBG), यूरोपोर्फिरिन और कोप्रोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ जाता है।

रोग प्रबंधन

बीमारी का प्रबंधन ट्रिगर करने वाले कारकों को कम करने और तीव्र लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है। तनाव और किसी भी ऐसे कारक से बचना महत्वपूर्ण है जो एंजाइम एचएमबी सिंथेज़ की गतिविधि को प्रेरित कर सकता है, जैसे कि कुछ दवाएं, खाद्य पदार्थ या पर्यावरणीय परिवर्तन। तीव्र एपिसोड के दौरान पोरफाइरिन के संश्लेषण को दबाने के लिए हीम का प्रशासन आवश्यक हो सकता है, हालांकि संभावित दुष्प्रभावों के कारण इसके उपयोग की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए।

आनुवंशिक आधार

यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम के तरीके का अनुसरण करती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम का मतलब है कि बिल्लियों को बीमारी विकसित होने का जोखिम होने के लिए रोगजनक उत्परिवर्तन या भिन्नता की केवल एक प्रति विरासत में लेनी पड़ती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति के वाहक माता-पिता से पैदा हुए प्रत्येक शावक में उत्परिवर्तन की एक प्रति विरासत में मिलने और बीमारी का जोखिम होने की 50% संभावना होती है। आनुवंशिक भिन्नताओं वाले बिल्लियों के बीच प्रजनन की अनुशंसा नहीं की जाती है जो बीमारी का कारण बन सकती हैं, भले ही वे लक्षण न दिखाएं।

तकनीकी रिपोर्ट

तीव्र रुक-रुक कर होने वाला पोर्फिरिया (AIP) एक वंशानुगत चयापचय विकार है जो एंजाइम हाइड्रोक्सीमिथाइलबिलैन सिंथेस (HMB-सिंथेस) की गतिविधि में कमी की विशेषता है, जो हीम समूह के जैवसंश्लेषण मार्ग में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह बीमारी तीव्र यकृत पोर्फिरिया के समूह से संबंधित है और पोर्फिरिन के संचय की विशेषता है। जैव रासायनिक और आनुवंशिक अध्ययनों से प्रभावित बिल्लियों में HMB-सिंथेस की आधी गतिविधि का पता चला, जिसमें प्रत्येक पोर्फिरिक लाइन में HMB-सिंथेस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई। इस मामले में, हम c.842_844delGAG वैरिएंट का विश्लेषण करते हैं जिसमें HMBS जीन के एक्सॉन 14 में 3 बेस युग्मों का विलोपन होता है जिससे ग्लाइसिन अवशेष (p.(G281del)) का नुकसान होता है। प्रोकैरियोट्स में अभिव्यक्ति अध्ययनों में, यह उत्परिवर्तन c.445C>T (p.R149W) उत्परिवर्तन के साथ, जंगली HMB की 1% से कम गतिविधि वाले उत्परिवर्ती एंजाइम प्रोटीन में परिणत हुआ।

सबसे अधिक प्रभावित नस्लें

घरेलू छोटा बाल
सियामी

ग्रंथ सूची

Clavero S, Ahuja Y, Bishop DF, et al. Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J. 2013 Dec